Qu’est-ce que l’acrogérie ?
Si nous devions comprendre le sens littéral du mot, cela signifierait les pourboires et c’est exactement ce qui se passe dans Acrogeria. L’acrogérie est l’une des très rares maladies du vieillissement prématuré présentes de manière congénitale chez les patients et elle affecte la peau des mains et des jambes. Les deux autres affections connues liées au vieillissement prématuré sont le syndrome de Werner et la progéria. Cela se produit très tôt dans la vie du patient. Acrogeria est autrement connue sous le nom de Mategeria et Acrometageria. L’acrogérie est une maladie non évolutive et n’est pas mortelle. Le vieillissement rapide s’observe non seulement au niveau de la peau, mais affecte également d’autres tissus.
Quelles sont les causes de l’acrogérie ?
Comme pour la plupart de ces troubles extrêmement rares, la cause exacte de l’acrogérie est inconnue, mais les études montrent que la maladie a des causes génétiques mais pas familiales.
Le premier cas enregistré était présent chez deux frères et sœurs, ce qui indique qu’il pourrait y avoir un facteur héréditaire impliqué, mais par la suite, la plupart des cas notés d’Acrogeria ont été de nature constamment sporadique ; sans transmission verticale impliquée.
Les plus rares d’entre eux impliquant une transmission ont montré que la transmission était à la fois de type autosomique dominant et de type autosomique récessif.
Il a été noté que la consanguinité (mariages au sein de la famille, par exemple entre cousins) joue un rôle dans l’apparition de l’acrogérie.
Que se passe-t-il dans l’Acrogérie ?
L’acrogérie – le vieillissement rapide des tissus – serait due à des mutations (altérations aléatoires de la structure et des fonctions des gènes affectés qui se multiplient et propagent ensuite la mutation ; il s’agit d’un événement complètement aléatoire qui peut ou non être déclenché par des facteurs tels que des causes environnementales (exposition à des toxines), etc.) du gène COL3A1 qui détermine la force et l’élasticité-fermeté du tissu cutané. Chaque cellule présente dans le corps humain possède 23 paires de chromosomes. La contribution à chaque paire provient de la mère et du père. Cette mutation peut alors être héritée ou non par les générations suivantes. Ces mutations observées en culture montrent qu’il existe un nombre réduit d’ARN messagers (ribonucléase) censés contrôler le vieillissement des fibres qui composent la peau – les fibres de collagène de type I et II.
Alors maintenant que ces mutations sont présentes, l’élasticité et l’intégrité des tissus cutanés sont perdues, ce qui est généralement maintenu par les fibres de collagène. Mais en raison des déclencheurs du vieillissement précoce, la peau présente notamment sur les jambes et les mains devient fragile et se dégrade. Cela se produit car le tissu adipeux situé sous la peau dans ces zones, appelé couche adipeuse, s’atrophie et disparaît. Il n’existe désormais plus de base pour garder la peau ferme et intacte. Cet événement est appelé atrophie sous-cutanée sous la peau.
Incidence de l’acrogérie
Seuls une quarantaine de cas connus ont été recensés dans la littérature médicale. À partir des très rares données disponibles, on peut supposer que les femmes sont touchées dans un taux plus élevé que les hommes, mais le manque de recherches approfondies rend ces informations peu concluantes.
Signes et symptômes de l’acrogérie
Comme dans la plupart des maladies, il faut noter que tous les patients ne présentent pas tous les signes et symptômes de l’Acrogérie. Cela varie d’un patient à l’autre et il est très rare d’avoir une présentation typique présentant tous les symptômes mentionnés.
Apparence générale :Les jeunes humains affectés par Acrogeria ont généralement une apparence âgée. Imaginez un petit enfant ayant des ridules sur la peau et des rides, tout comme une personne âgée. Outre cet extérieur, une caractéristique très remarquable est la taille de leurs mains et de leurs pieds, ce qui est apparemment disproportionné par rapport à la croissance et au développement du reste de leur corps. Les joues sont creuses et semblent enfoncées. Les yeux sont grands et saillants comme ceux d’un hibou. Les lèvres sont très fines et manifestement atrophiées.
Lésions cutanées :Le symptôme le plus courant de l’acrogérie et le plus répandu est le vieillissement avancé présent au bout des doigts et des orteils.
On observe une peau typiquement flétrie et ridée, ressemblant à la vieillesse. On dit que la peau ressemble à celle d’un parchemin. Il est fin et extrêmement fragile. Les veines sont proéminentes et distinctes sous la peau des enfants atteints en raison du manque de tissu adipeux. La peau sur tout le corps peut également être affectée dans certains cas, comme la poitrine, etc.
Dans de rares cas, des ulcères peuvent se former sur la peau.
Un amas rouge-violet de petits vaisseaux sanguins – capillaires – peut être observé sous la peau dans certains cas – un phénomène connu sous le nom de télangiectasie.
Il existe une hyperpigmentation irrégulière, qui correspond à une couleur accrue de la peau, probablement présente sous forme de taches de peau hypercolorée. Parallèlement à ces poils fins, on constate la présence de poils sur la peau dans presque tous les cas d’acrogérie.
Symptômes de l’acrogérie qui affectent la structure squelettique :Les enfants touchés par l’acrogérie ont des articulations extrêmement flexibles et ce symptôme est appelé hyperflexibilité. Si l’on regarde de plus près les crêtes de leur nez, on constate qu’elles ont pris une forme convexe, ce qui montre qu’une sorte de courbure s’est produite. Cela provoque chez le patient ce qu’on appelle un nez en bec. Ces enfants ont des mâchoires trop petites qui sont généralement courantes chez les enfants de moins de 2 ans, mais qui se résolvent naturellement avec le développement, mais pas dans cette maladie. Cela est préoccupant parce que cela provoque un surpeuplement des dents dans la cavité buccale, ce qui, dès le plus jeune âge, peut entraîner une mauvaise alimentation des enfants, ce qui conduit à la malnutrition et à un retard de croissance. Cette caractéristique est appelée micrognathisme.
Une autre caractéristique squelettique observée dans l’Acrogeria est la scoliose, qui est la courbure anormale de la colonne vertébrale qui la fait se courber sur le côté. Certains cas peuvent présenter une dysplasie squelettique, qui est une condition caractérisée par la présence de cellules anormales, dans ce cas des ostéocytes, c’est-à-dire des cellules osseuses.
Anomalies mentales :cela est dû à un retard de croissance et de développement, on considère souvent que les enfants d’Acrigeria ont un retard de développement mental et ont un quotient intellectuel, une mémoire et des capacités de résolution de problèmes moindres que ceux attendus des enfants de leur âge.
Diagnostic de l’acrogérie
Puisqu’il n’existe aucun bilan moléculaire pouvant aider au diagnostic de l’acrogérie, il s’agit principalement et exclusivement d’un simple diagnostic clinique – une anamnèse appropriée comprenant les antécédents familiaux et l’examen clinique. Parfois, des radiographies peuvent être effectuées, mais uniquement pour rechercher des atteintes osseuses et cartilagineuses ainsi que des lésions cutanées, mais cela n’a pas de valeur diagnostique pour le médecin.
La biopsie de la peau montre que la graisse sous le tissu cutané sous-cutané a été complètement remplacée. A sa place, du tissu conjonctif est présent.
Traitement de l’acrogérie
Pour l’instant, il n’existe aucun traitement connu contre l’acrogérie. Cependant, ce n’est pas un problème majeur étant donné que l’Acrogérie a un excellent pronostic. Les familles doivent apporter leur soutien et des conseils sont fournis aux personnes concernées avant qu’elles envisagent d’avoir des enfants ou aux parents qui ont des enfants concernés.
Diagnostic différentiel et pronostic de l’acrogérie
L’acrogérie peut être diagnostiquée à tort comme l’une des affections suivantes caractérisées par un vieillissement prématuré.
- Syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria – symptômes similaires mais avec une intelligence normale mais une durée de vie réduite.
- Syndrome de Werner – la différence notable est que cette maladie n’est identifiée qu’à l’âge de 30 ou 40 ans chez les patients présentant un grisonnement des cheveux ou une alopécie.
Les deux syndromes ci-dessus présentent de nombreux symptômes communs avec l’acrogérie, notamment la perte de tissu sous-cutané qui est ensuite remplacé par du tissu conjonctif, provoquant ainsi la visibilité de veines proéminentes dans toutes les zones du corps. Le nez en forme de bec, les yeux en forme de hibou et les petites mâchoires sont également visibles dans les trois cas. Toutes ces conditions montrent des signes de retard de croissance et de développement, tels qu’une petite taille, et la croissance s’arrête dès l’entrée dans la puberté.
Puisqu’ils présentent de nombreuses caractéristiques similaires et que les deux autres sont relativement courants par rapport à l’acrogérie, la seule façon de parvenir à un diagnostic du syndrome de Gottron est de surveiller le pronostic de la maladie. Le pronostic est un terme utilisé pour expliquer l’évolution positive d’une maladie, par exemple la façon dont une maladie répond au traitement utilisé. Puisqu’aucun traitement ne fonctionne sur cette maladie, un bon pronostic signifierait qu’il y a très peu d’aggravation ou de progression de la maladie et qu’après un certain stade, aucun nouveau symptôme n’apparaît et que ceux présents sont gérables.
En cas d’acrogérie, le pronostic est bien meilleur que celui du syndrome de Werner et du syndrome de Hutchinson-Gilford.
Prévenir l’acrogérie
Bien qu’il n’existe aucun moyen connu de prévenir l’apparition de cette maladie très rare, le conseil génétique peut contribuer à prévenir la transmission volontaire de la maladie aux générations futures.
