Le trouble de l’incontinentie pigmentaire achromienne a été décrit pour la première fois en 1951. Il est plus communément appelé hypomélanose d’Ito (HI). Il s’agit d’une affection cutanée où la peau perd sa pigmentation. Elle se manifeste sous la forme d’une hypopigmentation unilatérale ou bilatérale.
Présentation de l’incontinentia pigmenti achromiens ou de l’hypomélanose d’Ito
L’incontinentia pigmenti achromians ou hypomélanose d’Ito se produit lorsqu’il y a une perte de pigment mélanique de l’épiderme de la peau, entraînant une hypomélanose (moins de pigmentation cutanée). Il se présente sous la forme de lésions cutanées hypochromes verticillées caractéristiques. Les changements cutanés sont visibles dès la naissance. Ses effets systémiques s’étendent souvent au-delà de la peau et affectent d’autres systèmes organiques tels que le système nerveux central, le système oculaire et musculo-squelettique. Puisqu’il s’agit d’un groupe de troubles, on l’appelle donc syndrome. L’incontinentia pigmenti achromians ou hypomélanose d’Ito est principalement attribuée à différents types de changements génétiques sous-jacents. On ne sait pas s’il est hérité ou acquis.
L’incontinentia pigmenti achromians est souvent appelée hypomélanose d’Ito ou hypopigmentation du mosaïcisme pigmentaire. Cela se produit en raison de la différence entre les cellules qui présentent des modifications génétiques et les cellules restantes qui manquent d’anomalies et sont normales.
Causes de l’incontinence pigmentaire achromienne ou hypomélanose d’Ito
L’incontinentia pigmenti achromians ou hypomélanose d’Ito est due à des changements génétiques sous-jacents. La plupart des cas sont de novo (spontanés), car ils surviennent après la conception ou de manière post-zygotique.
Il existe un défaut chromosomique sous forme de mosaïcisme, c’est-à-dire que tout chromosome ou partie de chromosome peut être impliqué dans une anomalie. Il peut y avoir une duplication, une mutation ponctuelle dans le gène responsable de la pigmentation. Des translocations, délétions, duplications et triploïdies/tétraploïdies autosomiques et sexuelles peuvent également être présentes.
On pense que certaines régions des chromosomes 9, 15 et X [9q33-ter, 15q11-q13, Xp11] peuvent être impliquées dans le syndrome d’incontinentia pigmenti achromians. Des duplications et des délétions autosomiques peuvent survenir dans les chromosomes 7, 12, 13, 14, 15 et 18. Un certain nombre d’achromiens d’Incontinentia pigmenti ou de patients atteints d’hypomélanose d’Ito ne possèdent pas la même composition chromosomique conduisant à un motif de mosaïque chromosomique. Ce modèle peut conduire à deux lignées cellulaires, ce qui entraîne une hypopigmentation et unehyperpigmentémodèles de peau.
Les recherches actuelles indiquent que l’Incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito est principalement due à une inactivation aléatoire de l’X associée à des troubles liés à l’X. Le ou les gènes spécifiques qui subissent une translocation équilibrée se trouvent sur Xp21.2.
Plus la variation génétique ou les changements chromosomiques surviennent tôt, plus le nombre de cellules somatiques est affecté. L’étendue et la gravité des lésions cutanées dépendent du nombre de cellules porteuses du changement génétique par rapport aux cellules normales et de leur répartition. Un certain nombre d’anomalies sont présentes telles que des modifications chromosomiques, des modifications génétiques ou des mutations épigénétiques.
Symptômes de l’incontinence pigmentaire achromienne ou hypomélanose d’Ito
Les symptômes suivants sont associés à l’Incontinentia pigmenti achromians ou à l’hypomélanose d’Ito :
- Taches inhabituelles de peau de couleur claire
- Des problèmes neurologiques tels que convulsions
- Scoliose comme la courbure anormale de la colonne vertébrale
- Les yeux sont croisés
- Problèmes d’audition
- Augmentation de la pilosité corporelle
- Anomalies cardiaques
- Malformations dentaires caractérisées par un développement lent ou déformé des dents. Il y a une augmentation de la carie dentaire.
- Problèmes d’ongles (tels que petits ongles ou ongles absents) et décoloration des cheveux
- Il y a un problème de développement du corps où une partie du corps se développe plus rapidement que l’autre.
Traitement de l’incontinence des pigments achromiens ou de l’hypomélanose d’Ito
Il n’existe pas de traitement de ce type pour l’Incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito.
- Les crises partielles peuvent être traitées avec des anticonvulsivants spécifiques. Cependant, près de 30 % des patients souffrant d’Incontinentia pigmenti achromians ou d’Hypomélanose d’Ito ne répondent pas à ce traitement et peuvent être envisagés respectivement pour une chirurgie de l’épilepsie, un régime cétogène et une stimulation du nerf vagal.
- Crèmes dépigmentantes topiques telles que l’hydroquinone,corticostéroïdeset l’acide kojique peut être appliqué pour la photoprotection des zones hypopigmentées.
- L’enfant atteint d’Incontinentia pigmenti achromians ou d’hypomélanose d’Ito peut être référé pour une intervention précoce. S’il existe des retards de développement, l’enfant peut également avoir besoin d’un soutien éducatif.
- Des affections telles que la cataracte et la fente palatine peuvent être traitées chirurgicalement.
- Le problème de longueur des jambes doit être corrigé par une intervention chirurgicale ou une correction de la hauteur des chaussures.
- Il n’y a aucune restriction alimentaire en cas d’incontinence pigmentaire achromienne ou d’hypomélanose d’Ito.
Prise en charge des achromiens pigmentaires d’incontinence ou de l’hypomélanose d’Ito
Il n’existe aucun traitement médicamenteux pour l’Incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito ; par conséquent, l’accent est mis sur la gestion du syndrome. De plus, les symptômes de l’Incontinentia pigmenti achromians ou de l’hypomélanose d’Ito varient d’un patient à l’autre et la prise en charge varie donc également. Il est donc important que le patient et son soignant adoptent certains mécanismes d’adaptation pour faire face au syndrome. Les stratégies d’adaptation sont les suivantes :
- Les patients souffrant d’Incontinentia pigmenti achromians ou d’hypomélanose d’Ito doivent apprendre à prendre soin de leurs dents et de leurs yeux.
- Les adultes ayant des troubles d’apprentissage ont besoin d’un soutien infirmier tout au long de leur vie.
- La thérapie comportementale peut être utile pour les personnes atteintes d’incontinentia pigmenti achromians ou d’hypomélanose d’Ito.
- Professionnel etorthophonie est également utile pour les patients atteints d’incontinentia pigmenti achromiens ou d’hypomélanose des patients Ito.
- Les différents types de thérapies sont administrés au patient chaque semaine pendant quelques mois, voire plusieurs années. Si de telles thérapies sont démarrées tôt, elles conduisent à des résultats positifs chez les patients.
Pronostic de l’incontinence pigmentaire achromienne ou de l’hypomélanose d’Ito
L’issue dépend de la gravité de l’Incontinentia pigmenti achromiens ou de l’hypomélanose d’Ito. Certains cas d’incontinentia pigmenti achromiens ont moins de manifestations cliniques et sont bénins ; tandis que d’autres cas peuvent présenter des symptômes profonds tels qu’ils peuvent entraîner soit une mortalité infantile, soit un mauvais pronostic.
Épidémiologie de l’incontinentia pigmenti achromienne ou de l’hypomélanose d’Ito
L’Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomélanose d’Ito est un syndrome génétique rare ; les données épidémiologiques disponibles sont donc limitées. C’est la troisième maladie neurocutanée la plus fréquente. Il n’y a aucune préférence pour aucune race. Le ratio hommes/femmes est de 1:1,2. L’étendue de l’apparition des symptômes semble être la même chez les deux sexes. Près de 54 % des Incontinentia pigmenti achromians ou Hypomélanose d’Ito sont détectées à la naissance, tandis que 70 % d’entre elles sont diagnostiquées au cours de la première année de vie.
Complications de l’incontinence pigmentaire achromienne ou de l’hypomélanose d’Ito
Les défauts génétiques qui présentent des effets systémiques conduisant à des complications dans l’Incontinentia pigmenti achromiens ou l’hypomélanose d’Ito sont les suivants :
- Malformations cérébrales entraînant des convulsions
- Risque de retard mental et d’autisme conduisant à des troubles d’apprentissage
- Détérioration de compétences neurocognitives
- Complications ophtalmiques comme des problèmes de vision
- Complications affectant la vessie, le système endocrinien et rénal
- Présence de diverses tumeurs bénignes et malignes
- La présence de malformations cranio-faciales de la fente labiale et palatine qui interfèrent avec l’alimentation et entraînent des problèmes d’élocution
- Présence de pieds bottés
- Troubles émotionnels dus à des problèmes d’apparence physique
- Problèmes de marche dus à une scoliose.
Diagnostic de l’incontinence pigmentaire achromienne ou de l’hypomélanose d’Ito
Le médecin procède d’abord à un examen physique et enregistre les antécédents médicaux. Étant donné qu’un certain nombre de systèmes organiques sont touchés, le diagnostic implique également l’examen de différents organes.
- Diagnostic des lésions cutanées par examen à la lampe de Wood
- Modifications pigmentées à motifs de la peau et couleur plus claire que les zones environnantes
- Stries systémiques
- Taches ou macules hypopigmentées en forme de verticille apparaissant sur n’importe quelle partie du corps
- Des motifs tourbillonnants de changements de couleur sont présents sur le tronc et des motifs linéaires le long des jambes et des bras. C’est ce qu’on appelle les lignes de Blaschko. La cause de ces lignes n’est pas comprise.
- À mesure que l’on vieillit, les lésions hypopigmentées deviennent plus visibles avec l’âge.
- Outre les modifications cutanées, les modifications neurologiques et ophtalmiques sont également examinées au moyen desystème nerveux centralimagerie par IRM et examen ophtalmologique complet.
- Examen neurologique pour évaluer l’étendue des problèmes neurologiques tels que les convulsions.
- L’audiologie et l’échocardiographie sont réalisées
- Des échographies d’autres organes sont également effectuées
- Des tests biochimiques généraux, un test CBC et une analyse d’urine sont effectués.
- L’analyse cytogénétique, un test génétique, est effectuée pour déterminer les aberrations chromosomiques. Ces tests révèlent à la fois le type et l’étendue des altérations chromosomiques. L’analyse PCR ne peut pas être réalisée car le gène exact impliqué dans la pathogenèse n’est pas connu.
- Une biopsie cutanée est également effectuée pour faciliter une confirmation plus approfondie.
Il n’existe pas de test définitif pour diagnostiquer l’Incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito, car les symptômes varient d’un patient à l’autre et il n’y a pas d’homogénéité. Par conséquent, un certain nombre de tests connexes sont effectués pour confirmer le diagnostic d’Incontinentia pigmenti achromiens ou d’hypomélanose d’Ito.
Prévention de l’incontinentia pigmenti achromiens ou de l’hypomélanose d’Ito
L’incontinentia pigmenti achromians ou l’hypomélanose d’Ito ne peuvent pas être évitées. Ce n’est que chez les femmes mariées qui souffrent d’incontinentie pigmentaire achromienne légère et qui sont enceintes qu’il y a des chances que leur progéniture naisse avec le syndrome. Pour éviter de tels cas, il faut conseiller aux parents d’avorter. Le conseil aux deux parents est important.
Conclusion
L’incontinentia pigmenti achromians ou hypomélanose d’Ito est une maladie génétique rare. Jusqu’à présent, aucune recherche n’a pu indiquer une altération génétique ou chromosomique certaine associée à sa pathogenèse. Beaucoup de gens ne connaissent pas ce trouble neuro-cutané. Il est donc important de sensibiliser les gens à ce trouble.
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