Qu’est-ce que le syndrome de Townes Brocks ?
Le syndrome de Townes-Brocks est une pathologie génétique rare dont la principale caractéristique est l’absence d’ouverture anale. De plus, une personne atteinte de cette maladie aura des oreilles anormales entraînant un déficit auditif et des pouces déformés.
Dans certains cas, des anomalies sont observées au niveau des reins, du cœur et des membres inférieurs. Le syndrome de Townes-Brocks est un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux provenant de n’importe quel parent suffit pour qu’un enfant développe le syndrome de Townes-Brocks. La mutation du gène SALL1 est la principale cause du développement du syndrome de Townes-Brocks.
Quelles sont les causes du syndrome de Townes Brocks ?
Comme indiqué, la mutation du gène SALL1 est la principale cause du développement du syndrome de Townes-Brocks. Il s’agit d’un trait autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie de ce gène défectueux suffit pour qu’un individu soit atteint du syndrome de Townes-Brocks.
Dans certains cas, le syndrome de Townes-Brocks peut se développer à la suite d’une mutation spontanée du gène SALL1. On estime qu’environ la moitié des cas de syndrome de Townes-Brocks sont dus à des mutations aléatoires ou sporadiques du gène responsable du syndrome de Townes-Brocks.
On pense que de nombreuses maladies génétiques sont dues à des mariages consanguins, c’est-à-dire à un mariage entre deux personnes apparentées au premier degré, ce qui est également l’une des causes de la mutation du gène à l’origine du syndrome de Townes-Brocks.
Quels sont les symptômes du syndrome de Townes Brocks ?
La caractéristique la plus importante du syndrome de Townes-Brocks est l’absence d’ouverture anale. De plus, des oreilles anormalement basses associées à une perte auditive congénitale sont également l’un des symptômes révélateurs du syndrome de Townes-Brocks. La perte auditive peut être modérée à sévère et est généralement progressive.
De plus, les enfants atteints du syndrome de Townes-Brocks auront également une déformation du pouce, le pouce ayant trois os au lieu des deux os normaux et même des pouces en double. Rarement, un enfant atteint du syndrome de Townes-Brocks présentera des anomalies des membres inférieurs, en particulier des pieds avec un troisième orteil court et des pieds plats.
La dysfonction rénale est également l’une des caractéristiques associées au syndrome de Townes-Brocks. Un enfant atteint du syndrome de Townes-Brocks peut avoir des reins en rotation, des reins polykystiques ou, dans certains cas, des reins sous-développés.
Des anomalies associées au cœur, aux yeux et à la moelle épinière sont également associées au syndrome de Townes-Brocks. Une déficience mentale est également observée dans de rares cas de syndrome de Townes-Brocks.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Townes Brocks ?
La caractéristique révélatrice d’une absence d’ouverture anale est le signe révélateur que l’enfant souffre du syndrome de Townes-Brocks. De plus, d’autres manifestations cliniques de cette affection sont également observées.
Une fois cette condition suspectée, des tests génétiques peuvent être effectués qui montreront clairement une mutation du gène SALL1, ce qui confirmera le diagnostic du syndrome de Townes-Brocks.
Comment traite-t-on le syndrome de Townes Brocks ?
La chirurgie est le pilier du traitement du syndrome de Townes-Brocks. Une intervention chirurgicale sera nécessaire pour réaliser une ouverture anale. Des évaluations auditives périodiques doivent être effectuées pour vérifier l’état du déficit auditif associé au syndrome de Townes-Brocks.
Dans les cas où les déficits auditifs ne peuvent pas être réparés, le patient peut recevoir des appareils auditifs pour l’aider à entendre afin de le rendre plus indépendant.
De plus, des tests périodiques de la fonction rénale doivent également être effectués pour vérifier l’état du rein et si une anomalie est détectée, un traitement approprié est alors administré pour le traitement du dysfonctionnement rénal associé au syndrome de Townes-Brocks.
