Qu’est-ce que la dystrophie musculaire des ceintures ?
La dystrophie musculaire des ceintures n’est pas le nom d’une seule entité pathologique, mais plutôt un ensemble de troubles qui affectent les muscles volontaires du corps, en particulier les épaules et les hanches. Les muscles de ces deux parties sont extrêmement importants dans le fonctionnement quotidien d’un individu.
On pense que la dystrophie musculaire des ceintures est causée par plus de 15 gènes responsables de la fabrication des protéines utilisées pour le fonctionnement adéquat des muscles. La dystrophie musculaire des ceintures tire son nom du fait que ce sont les ceintures d’épaule et de hanche qui sont affectées au maximum par cette maladie.
Les muscles proximaux, c’est-à-dire les muscles les plus proches du centre du corps, sont touchés en premier dans la dystrophie musculaire des ceintures, suivi d’une faiblesse progressive des muscles distaux qui sont beaucoup plus éloignés du centre du corps. Dans une étude menée en 2011-2012, au moins 20 sous-types de dystrophie musculaire des ceintures ont été identifiés.
Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire des ceintures ?
Comme indiqué, la dystrophie musculaire des ceintures est causée par des mutations d’au moins 15 gènes différents responsables de la fabrication des protéines nécessaires au fonctionnement adéquat des muscles du corps, en particulier de la hanche et des épaules. La dystrophie musculaire des ceintures existe à la fois comme un trait autosomique récessif et autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie de chaque parent ou une copie unique pour n’importe quel parent du gène défectueux est suffisante pour qu’un individu soit atteint de dystrophie musculaire des ceintures.
Quels sont les symptômes de la dystrophie musculaire des ceintures ?
Il existe une grande variété de symptômes cliniques associés à la dystrophie musculaire des ceintures. Les symptômes les plus courants de la dystrophie musculaire des ceintures sont une fonte musculaire progressive et une faiblesse des muscles proximaux de la hanche et des épaules.
Les muscles des bras et des jambes sont également affectés par la dystrophie musculaire des ceintures, car ils sont également proches du centre du corps. Cette faiblesse musculaire s’étend progressivement pour englober les muscles distaux du corps ainsi que la partie inférieure des bras et des jambes, y compris les pieds.
En raison de la faiblesse des muscles de la région des hanches et du bassin, il devient difficile pour la personne affectée de passer de la position assise à la position debout ou de monter les escaliers. À mesure que la maladie progresse, les capacités de marche de la personne affectée sont altérées et la démarche devient davantage une démarche de type dandinement.
Peu à peu, les muscles du haut des bras commencent à s’affaiblir et il devient difficile pour l’individu de soulever ou de transporter des objets. L’individu peut également ressentir une douleur importante associée à une faiblesse musculaire due à la dystrophie musculaire des ceintures.
Scolioseetlordosesont quelques-unes des anomalies squelettiques associées à la dystrophie musculaire des ceintures. La cardiomyopathie est un autre symptôme pouvant survenir en raison de la dystrophie musculaire des ceintures.
Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire des ceintures ?
Afin de diagnostiquer la dystrophie musculaire des ceintures, une batterie de tests doit être effectuée avant de parvenir à un diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures. Le diagnostic commence par l’historique du patient, déterminant d’abord le moment où les symptômes ont commencé, quels muscles ont commencé à se sentir faibles, et également si le patient a un autre membre de la famille avec un diagnostic connu de dystrophie musculaire des ceintures.
Le médecin peut ensuite effectuer une évaluation clinique approfondie évaluant la force des muscles affectés. Une fois que la dystrophie musculaire des ceintures est suspectée, des tests spécialisés peuvent être effectués, qui peuvent inclure une biopsie musculaire pour déterminer l’état des fibres musculaires qui montreront des anomalies en cas de dystrophie musculaire des ceintures.
Ensuite, un test EMG ou électromyographie sera effectué pour examiner la santé globale des muscles et des nerfs qui montreront également des anomalies en cas de dystrophie musculaire des ceintures. L’immunochimie et les tests de génétique moléculaire font partie des autres tests qui peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures.
De plus, un test sanguin peut être effectué qui montrera des taux élevés de créatine kinase, signe que les muscles sont gravement endommagés. Tous ces tests confirmeront le diagnostic de dystrophie musculaire des ceintures.
Comment traite-t-on la dystrophie musculaire des ceintures ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement contre la dystrophie musculaire des ceintures. Le traitement est principalement symptomatique et de soutien. La physiothérapie et l’ergothérapie sont d’une grande aide pour renforcer les muscles et prévenir les contractions, une entité courante dans la dystrophie musculaire des ceintures.
De plus, avec l’évolution de la maladie et l’incapacité de l’individu à se déplacer normalement, des appareils fonctionnels sous la forme d’un déambulateur ou d’une canne peuvent être utiles. La chirurgie peut être une option pour corriger les anomalies squelettiques comme la scoliose et la lordose.
Une surveillance cardiaque étroite est également nécessaire pour prévenir toute malformation cardiaque qui peut être une complication de la dystrophie musculaire des ceintures. Les patients peuvent également contacter des groupes de soutien présents partout aux États-Unis pour aider les patients atteints de dystrophie musculaire des ceintures.
Quel est le pronostic de la dystrophie musculaire des ceintures ?
Le pronostic global des personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures n’est pas très bon. La faiblesse musculaire due à cette maladie s’aggrave progressivement au point que le patient devient complètement handicapé et se retrouve essentiellement en fauteuil roulant en l’espace d’une décennie ou deux.
Les anomalies cardiaques sont également assez fréquentes dans la dystrophie musculaire des ceintures et le patient peut succomber à l’une de ces anomalies. Il y a eu de nombreux cas où des patients ont survécu jusqu’à l’âge adulte, mais ils ont tendance à avoir une qualité de vie extrêmement mauvaise et dépendent essentiellement des autres pour presque toutes les activités en raison de la dystrophie musculaire des ceintures.
