Qu’est-ce que la lymphangioléiomyomatose ?
La lymphangioléiomyomatose est l’une des maladies pulmonaires les plus rares qui touchent généralement les femmes en période de procréation. Cependant, la lymphangioléiomyomatose, également appelée LAM, peut également toucher les hommes mais très rarement. Elle peut être définie comme une maladie systémique et évolutive qui entraîne la plupart du temps une destruction kystique des poumons. Cette maladie devient rarement maligne.
Cependant, certains cas de lymphangioléiomyomatose étaient malins. La plupart des femmes chez qui on a diagnostiqué une sclérose tubéreuse complexe (TSC-LAM) peuvent s’attendre à développer une lymphangioléiomyomatose. La sclérose tubéreuse complexe est un syndrome héréditaire dont les principaux symptômes sont des convulsions, des tumeurs bénignes de divers tissus et des troubles cognitifs. Cependant, la plupart des patients atteints de lymphangioléiomyomatose ne reçoivent pas de diagnostic de type TSC-LAM de cette maladie, mais plutôt d’un type sporadique de lymphangioléiomyomatose appelé S-LAM. Le S-LAM est légèrement associé au complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Les hommes diagnostiqués avec une lymphangioléiomyomatose en souffrent uniquement en raison d’un complexe de sclérose tubéreuse préexistant. Ainsi, les hommes ne peuvent recevoir un diagnostic que de TSC-LAM. La plupart des femmes diagnostiquées avec une lymphangioléiomyomatose souffrent du type sporadique de cette maladie – le S-LAM. Ainsi, seules les femmes d’âge moyen sont touchées par le S-LAM.
Causes de la lymphangioléiomyomatose
Personne ne sait avec certitude quelle est la cause de la lymphangioléiomyomatose. De nombreux médecins et pneumologues soupçonnent que l’hormone sexuelle féminine appelée œstrogène a un rôle à jouer dans le développement de la lymphangioléiomyomatose. La raison en est que ce n’est que dans des cas extrêmement rares que les femmes développent une lymphangioléiomyomatose avant la puberté ou après la ménopause. Comme nous l’avons dit précédemment, cette affection pulmonaire est extrêmement rare chez l’homme. Il n’y a eu que 10 cas documentés d’hommes atteints de cette maladie.
Bien que la principale cause de la plupart des maladies pulmonaires soit le tabagisme, on ne peut pas en dire autant de la lymphangioléiomyomatose. Le tabagisme ne provoque pas de lymphangioléiomyomatose. Pourquoi? Plus de la moitié des personnes diagnostiquées avec cette maladie rare n’avaient jamais fumé de cigarette.
Cette maladie est si rare que la fréquence à laquelle cette maladie pulmonaire survient restera toujours un mystère. Au cours d’une étude américaine de trois ans sur le syndrome incroyablement rare de la lymphangioléiomyomatose, seuls 250 nouveaux cas de cette maladie ont été reconnus par les professionnels de la santé. Aujourd’hui, entre 1 000 et 2 000 femmes vivent avec cette maladie pulmonaire rare.
Même si un pathologiste inexpérimenté dirait que les cellules de la lymphangioléiomyomatose ressemblent à un cancer, il ne s’agit en réalité pas d’un cancer. Cependant, la lymphangioléiomyomatose ressemble à la plupart des autres maladies dont la principale caractéristique est la croissance de néoplasmes bénins anormaux. La lymphangioléiomyomatose est très similaire à une maladie appelée complexe de sclérose tubéreuse (TSC) et elle est souvent associée à cette maladie (TSC-LAM).
Symptômes de la lymphangioléiomyomatose
L’âge moyen auquel les symptômes de la lymphangioléiomyomatose apparaissent chez les personnes est compris entre le début et le milieu de la trentaine. Les premiers symptômes de la lymphangioléiomyomatose comprennent une dyspnée d’effort (essoufflement), et spontanépneumothorax. Près de 49 % des personnes diagnostiquées avec cette maladie présentent ces premiers symptômes. Le pneumothorax spontané est un symptôme très grave de la lymphangioléiomyomatose. Le pneumothorax est défini comme un collapsus soudain du poumon.
Dans le cas de la lymphangioléiomyomatose, un pneumothorax soudain survient lorsque certains des kystes qui définissent la lymphangioléiomyomatose se rompent soudainement près du bord du poumon. Cela rend l’air inhalé capable de comprimer les poumons. Le pneumothorax entraîne toujours un essoufflement et c’est une urgence médicale qui doit être résolue immédiatement.
Étant donné que la principale caractéristique de la lymphangioléiomyomatose est le développement anormal des cellules musculaires lisses, si ces mêmes cellules musculaires affectées voyagent hors des poumons, elles peuvent provoquer des symptômes tels que :
L’ascite chyleuse est un symptôme de la lymphangioléiomyomatose car il s’agit d’une condition dans laquelle le flux de liquide lymphatique vital est bloqué par des cellules musculaires lisses errantes. Lorsque cela se produit, un liquide appelé chyle s’accumule dans l’estomac.
Les angiomyolipomes sont fréquents chez les personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose. Ce sont des tumeurs bénignes qui surviennent dans le foie ou les reins. Bien que les angimyolipomes soient bénins, ils provoquent des douleurs dans la région du foie ou des reins. En outre, ils peuvent provoquer une hémorragie interne pouvant être mortelle.
Malheureusement, le diagnostic de lymphangioléiomyomatose est la plupart du temps retardé de 6 ans. La raison en est qu’aucun médecin ne soupçonnerait jamais son patient d’être atteint de lymphangioléiomyomatose, car il s’agit d’une maladie très rare. La plupart des professionnels de la santé diagnostiquent à tort la lymphangioléiomyomatose avec l’asthme ou la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Ce qui fait soupçonner les médecins qu’une personne souffre de lymphangioléiomyomatose, c’est le pneumothorax.
Pour recevoir un diagnostic de lymphangioléiomyomatose, une personne doit présenter au moins certains des symptômes suivants :
- Fatigue.
- Toux.
- Hémoptysie – Cracher du sang.
- Douleur thoracique.
- Chylothorax.
- Chylopéricarde.
- Ascite chyleuse.
- Chyloptysie.
- Chyle vaginale.
- Chylurie.
- Chyle dans un tabouret.
- Angiomyolipomes.
- Lymphangiomyomes kystiques.
Tests pour diagnostiquer la lymphangioléiomyomatose
C’est un fait bien connu parmi les professionnels de la santé et les radiologues que la lymphangioléiomyomatose est l’une des pathologies les plus difficiles à diagnostiquer.
La plupart des gens, ignorant qu’ils souffrent de lymphangioléiomyomatose, consultent leur médecin parce qu’ils s’inquiètent de leur essoufflement. Comme nous l’avons dit, la lymphangioléiomyomatose est si rare que la lymphangioléiomyomatose sous-jacente peut être diagnostiquée à tort avec un asthme ou un emphysème plus courant.
La lymphangioléiomyomatose est finalement diagnostiquée avec les procédures suivantes :
- Radiographie pulmonaire. La radiographie des poumons d’une personne atteinte de lymphangioléiomyomatose montre généralement de fines ridules traversant les poumons.
- Tests de fonction pulmonaire. Ces tests mesurent la capacité pulmonaire. Les résultats de ces tests sont souvent anormaux chez les personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose.
- Tomodensitométrie. Le scanner est le meilleur moyen de suspecter l’existence d’une lymphangioléiomyomatose dans les poumons. Le scanner des personnes atteintes de lymphangioléiomyomatose montre de nombreux petits kystes dans les poumons.
- Biopsie. La biopsie du tissu pulmonaire est le seul moyen d’être sûr à 100 % qu’une personne est atteinte d’une lymphangioléiomyomatose.
Traitement de la lymphangioléiomyomatose
Malheureusement, il n’existe aucun remède contre la lymphangioléiomyomatose. Cependant, il y a encore de l’espoir pour les patients atteints de lymphangioléiomyomatose puisqu’il existe certains traitements disponibles pour cette maladie. Ces traitements sont des médicaments appelés sirolimus et évérolimus. Ces médicaments améliorent la fonction pulmonaire chez les patients atteints de lymphangioléiomyomatose.
L’oxygénothérapie est utilisée chez les femmes atteintes de lymphangioléiomyomatose à un stade avancé. La dernière ligne de traitement de la lymphangioléiomyomatose est la transplantation pulmonaire.
Espérance de vie pour la lymphangioléiomyomatose
L’espérance de vie des femmes atteintes de lymphangioléiomyomatose varie de 10 à 30 ans. Les femmes qui prennent des médicaments contre la lymphangioléiomyomatose ont tendance à vivre plus longtemps et plus heureuses.
90 % des femmes chez qui une lymphangioléiomyomatose a été diagnostiquée avaient vécu 10 ans après le diagnostic initial. Malheureusement, l’espérance de vie après 10 ans de survie après un diagnostic de lymphangioléiomyomatose diminue lentement.
Prévention de la lymphangioléiomyomatose
Il n’existe aucun moyen de prévenir la lymphangioléiomyomatose. Bien que la lymphangioléiomyomatose soit une maladie pulmonaire et que l’on sache que le tabagisme est à l’origine de la plupart des maladies pulmonaires, l’arrêt du tabac ne préviendra pas la lymphangioléiomyomatose.
Pronostic/perspectives de la lymphangioléiomyomatose
Comme indiqué précédemment, 90 % des femmes et des hommes chez lesquels une lymphangioléiomyomatose a été diagnostiquée vivent 10 ans après avoir reçu un diagnostic de lymphangioléiomyomatose.
Malheureusement, après avoir survécu 10 ans à une lymphangioléiomyomatose, le pronostic de la maladie commence à se dégrader considérablement.
Facteurs de risque de lymphangioléiomyomatose
La grossesse peut également être un facteur de risque de développer une lymphangioléiomyomatose, en particulier chez les femmes ayant déjà reçu un diagnostic de sclérose tubéreuse complexe. Dans l’ensemble, si vous êtes une femme ménopausée diagnostiquée avec une sclérose tubéreuse complexe, vous devriez vous faire dépister pour la lymphangioléiomyomatose.
Complications de la lymphangioléiomyomatose
La lymphangioléiomyomatose, comme toute autre maladie, peut entraîner certaines complications. Très rarement, certaines complications de la lymphangioléiomyomatose peuvent être mortelles pour ceux qui en souffrent.
Certaines des complications de la lymphangioléiomyomatose sont :
- Angiomyolipomes et autres tumeurs : les femmes, qui appartiennent au sexe le plus touché par la lymphangioléiomyomatose, ont souvent des tumeurs aux reins causées par une lymphangioléiomyomatose appelées angiomyolipomes. Parfois, ces tumeurs peuvent se rompre et provoquer une hémorragie interne pouvant être mortelle. La lymphangioléiomyomatose provoque également la formation de tumeurs dans le foie et dans les ganglions lymphatiques.
- Urine sanglante : les personnes atteintes d’une lymphangioléiomyomatose accompagnée d’angiomyolipomes ont souvent des problèmes de miction. De plus, les personnes diagnostiquées avec une lymphangioléiomyomatose découvrent souvent qu’elles ont du sang dans leurs urines, ce qui leur fait malheureusement penser qu’elles ont un cancer du rein, alors qu’elles n’en sont pas atteintes.
- Épanchements pleuraux : les épanchements pleuraux sont l’une des complications les plus graves de la lymphangioléiomyomatose. L’épanchement pleural se produit lorsqu’un excès de liquides corporels commence à s’accumuler dans la zone située entre les poumons et la paroi thoracique. Cela provoque un essoufflement chez une personne présentant un épanchement pleural. Cela se produit parce que le poumon affecté par l’épanchement pleural a moins d’espace pour se dilater.
- Hypertrophie des ganglions lymphatiques : l’hypertrophie des ganglions lymphatiques due à une lymphangioléiomyomatose se produit généralement dans l’abdomen ou la poitrine. Dans des cas extrêmement rares, des ganglions lymphatiques hypertrophiés en raison d’une lymphangioléiomyomatose apparaissent dans le cou.
- Pneumothorax : le pneumothorax est la complication la plus dangereuse, voire mortelle, de la lymphangioléiomyomatose. Cette complication grave de la lymphangioléiomyomatose survient lorsque l’air des poumons s’échappe dans l’espace entre les poumons et la paroi thoracique appelé plèvre. L’excès d’air qui s’accumule dans la plèvre doit être éliminé pour éviter une issue fatale.
- Accumulation de liquide : les patients atteints de lymphangioléiomyomatose présentent souvent des gonflements au niveau du bassin, des chevilles, des pieds, de l’abdomen et des jambes. La douleur peut également être accompagnée de gonflements associés à la lymphangioléiomyomatose.
Faire face à la lymphangioléiomyomatose
Les personnes diagnostiquées avec une lymphangioléiomyomatose accueillent d’abord leur diagnostic avec choc. Cependant, si vous ou votre proche recevez un diagnostic de cette maladie, il n’y a aucune raison de vous inquiéter puisque le traitement de la lymphangioléiomyomatose s’est amélioré au cours des dernières années.
La meilleure façon de faire face à ce diagnostic rare est d’être soutenu émotionnellement par votre famille, vos amis et de rejoindre un groupe de soutien où vous rencontrerez d’autres personnes atteintes de cette maladie.
Période de récupération/temps de guérison pour la lymphangioléiomyomatose
Il n’y a pas de période de récupération pour la lymphangioléiomyomatose puisqu’il s’agit d’une maladie incurable. Dans le cas où il est conseillé aux personnes de subir une transplantation pulmonaire en raison d’une lymphangioléiomyomatose, la période de récupération pour la procédure médicale est d’au moins deux mois.
