L’atrophie musculaire bulbospinale, également connue sous le nom de maladie de Kennedy, est une maladie génétique rare qui affecte principalement les motoneurones inférieurs. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative débilitante entraînant une faiblesse musculaire et des crampes secondaires à des modifications dégénératives des motoneurones du système nerveux central.tronc cérébral et la moelle épinière. Les symptômes du bulbospinalatrophie musculaire sont généralement asymétriques et peuvent affecter un côté plus que l’autre. Elle est due à une mutation du gène AR (gène du récepteur aux androgènes). Comme la plupart des maladies génétiques, l’amyotrophie bulbospinale n’est actuellement pas guérie.
L’atrophie musculaire bulbospinale ou maladie de Kennedy a été décrite par le Dr William R. Kennedy en 1966 et porte son nom par la suite. L’atrophie musculaire bulbospinale est également connue sous d’autres terminologies médicales telles que l’atrophie musculaire spinale et bulbaire (SBMA), l’atrophie musculaire spinobulbaire, la neuropathie bulbospinale liée à l’X (XBSN) et l’atrophie musculaire spinale liée à l’X de type 1 (SMAX1). Elle peut être associée à d’autres maladies neurodégénératives telles queLa maladie de Huntington.
Causes et physiopathologie de l’atrophie musculaire bulbospinale
L’amyotrophie bulbospinale est une maladie liée au chromosome X causée par une mutation du gène du récepteur des androgènes ou du gène AR. Cela est dû à l’expansion de la répétition CAG du gène AR dans le premier exon. C’est ce qu’on appelle les répétitions trinucléotidiques. Ce CAG se répète puis code pour un tractus polyglutamine dans la protéine du récepteur des androgènes. L’apparition de la maladie dépend de l’étendue de l’expansion de la répétition CAG.
Symptômes de l’atrophie musculaire bulbospinale
Les symptômes de l’atrophie musculaire bulbospinale sont regroupés en fonction du système affecté. Les symptômes les plus courants sont répertoriés comme suit :
- Symptômes neurologiques de l’atrophie musculaire bulbospinale
- Les muscles bulbaires sont un groupe de muscles qui contrôlent principalement la respiration, la parole, la déglutition et d’autres fonctions de la gorge. Ces muscles sont alimentés par des motoneurones issus du cerveau. Toute anomalie des fonctions mentionnées ci-dessus est appelée signe bulbaire.
- Difficulté à avaler.
- Tremblements dans les membres supérieurs lors de la pratique d’activités physiques.
- Réflexe de Babinski normal ouplantaireréponse, c’est-à-dire que les orteils se plient vers le bas lorsque le bas du pied est gratté.
- Faiblesse et atrophie des muscles fournis par les motoneurones inférieurs.
- Engourdissement et perte de sensation dans les zones touchées.
- Réflexes tendineux profonds absents ou réduits. Cliniquement, ce signe se présente comme une absence de réponse normale lorsque le genou est frappé avec un marteau.
- Symptômes musculaires de l’atrophie musculaire bulbospinale
- Contractions fréquentes des muscles également appelées fasciculation.
- Spasmes musculaires et crampes musculaires.
- Tremblements et tremblements musculaires qui s’aggravent avec certaines postures.
- Atrophie et rétrécissement des muscles.
- Hypertrophie des muscles du mollet, c’est-à-dire épaississement desmuscles du mollet.
- Symptômes reproductifs de l’atrophie musculaire bulbospinale
- Perte des effets masculinisants en raison de l’augmentation du niveau d’œstrogène et de la diminution du niveau d’androgène.
- Gynécomastieou des seins hypertrophiés.
- Nombre réduit de spermatozoïdes.
- Atrophie testiculaire avec une fonction diminuée.
Épidémiologie de l’atrophie musculaire bulbospinale
Aux États-Unis, des études ont montré que le taux d’incidence de l’amyotrophie bulbospinale est d’environ 1 cas sur 40 000 populations masculines. À l’échelle mondiale, l’amyotrophie bulbospinale est plus fréquente dans certaines régions d’Europe, du Japon, du Brésil, de l’Australie et de la Finlande. En termes de mortalité et de morbidité, l’amyotrophie bulbospinale dure généralement 2 à 3 décennies et ne compromet pas l’espérance de vie de la personne touchée. Dans certains cas, le patient atteint d’amyotrophie bulbospinale peut développer une aspiration pneumonieà long terme. Il s’agit d’une maladie liée au chromosome X et ne touche donc que les hommes. Les femelles atteintes n’expriment pas de symptômes et se comportent comme des porteuses. L’homme affecté ne transmet pas le trait génétique à son fils, mais le transmet à ses filles qui, à leur tour, peuvent le transmettre à ses enfants. L’amyotrophie bulbospinale touche généralement entre 40 et 60 ans. Dans certains cas, l’amyotrophie bulbospinale peut présenter des symptômes dès le milieu de la vingtaine.
Diagnostic de l’atrophie musculaire bulbospinale
Le diagnostic de l’atrophie musculaire bulbospinale est généralement effectué par un groupe d’experts composé d’un neurologue et d’un spécialiste en génétique. Une histoire de cas détaillée est obtenue, suivie d’un examen physique et d’un examen neurologique détaillé. Les analyses de sang révèlent généralement une élévation des enzymes CPK. Cela peut être confondu avec des enzymes similaires libérées au coursinfarctus du myocarde. Les tests ADN sont utiles dans le diagnostic de l’amyotrophie bulbospinale. Le gène responsable de la maladie musculaire bulbospinale peut être retrouvé chez l’homme atteint ainsi que chez la femme porteuse. Les tests génétiques aident à détecter l’expansion du triplet CAG dans le gène du récepteur aux androgènes, une constatation courante dans l’atrophie musculaire bulbospinale. Une étude radiographique vidéo de la déglutition peut être nécessaire pour l’évaluation de la dysphagie.
Traitement de l’atrophie musculaire bulbospinale
L’amyotrophie bulbospinale ne fait pas l’objet d’un traitement spécifique. La modalité de traitement implique une gestion symptomatique de la maladie. La physiothérapie et la réadaptation sont bénéfiques pour soulager les symptômes des patients atteints d’amyotrophie bulbospinale.Exercices aérobiques sont souvent utiles dans la gestion des symptômes musculaires et pour améliorer la force, la mobilité, l’équilibre et la qualité de vie. Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour corriger les troubles de la colonne vertébrale. Les patients atteints d’amyotrophie bulbospinale ayant des difficultés à avaler peuvent avoir besoin d’une sonde de gastrostomie. Il est conseillé au patient et à sa famille de se soumettre à un test génétique pour une analyse approfondie du patrimoine génétique. Un conseil psychiatrique peut être nécessaire dans le cas de patients atteints dedépression, anxiété et autres stress émotionnels compte tenu de l’état existant.
Pronostic de l’atrophie musculaire bulbospinale
L’amyotrophie bulbospinale étant une maladie génétique, il n’existe pas de remède définitif. Il s’agit d’un trouble à évolution lente. Bien que cette maladie n’ait pas de conséquences mortelles, il existe une possibilité de développer une invalidité permanente due à l’atrophie musculaire bulbospinale. Environ 20 % des patients atteints d’amyotrophie bulbospinale peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant et d’une assistance pour se déplacer.
Complications de l’atrophie musculaire bulbospinale
Les patients atteints d’amyotrophie bulbospinale peuvent développer une invalidité permanente au fil du temps. Les patients atteints d’amyotrophie bulbospinale ont généralement des difficultés avec les mouvements, ce qui limite leur capacité à effectuer des activités quotidiennes telles que cuisiner, conduire et bouger. Certains patients peuvent développer une pneumonie par aspiration.
Prévention de l’atrophie musculaire bulbospinale
L’atrophie musculaire bulbospinale ne peut être évitée. Il est toutefois conseillé de se soumettre à un test génétique et de consulter un conseiller en génétique avant de planifier une grossesse. Les tests génétiques sont comparativement plus importants en cas d’antécédents familiaux connus de troubles génétiques.
Conclusion
La maladie musculaire bulbospinale ou maladie de Kennedy est une maladie génétique rare qui touche majoritairement la population masculine. Il s’agit d’une maladie neuromusculaire secondaire à une mutation génétique récessive liée au chromosome X du gène AR. L’atrophie musculaire bulbospinale affecte les neurones spinaux et bulbaires, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires. Ceci est plus évident au niveau des extrémités, du visage et de la gorge. La maladie musculaire bulbospinale est une maladie qui apparaît à l’âge adulte et qui apparaît généralement entre 30 et 50 ans. Étant une maladie rare, on ne sait pas grand-chose de cette maladie. Un grand nombre d’études et de recherches sont menées pour mieux comprendre l’amyotrophie bulbospinale. Le NINDS soutient un large éventail de recherches visant à comprendre les maladies des motoneurones, notamment l’atrophie musculaire bulbospinale. Cette maladie est actuellement incurable et peut entraîner des invalidités permanentes.
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