Qu’est-ce que le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée ?
Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est une maladie congénitale rare qui implique une déficience de la moitié inférieure (caudale) du corps. Les zones déformées du corps les plus souvent observées dans cette maladie sont le bas du dos et les extrémités, le tractus gastro-intestinal et le tractus génito-urinaire. Ici, la vertèbre inférieure du corps peut être absente, les hanches ayant une amplitude de mouvement limitée et les os des jambes sous-développés. Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est une maladie rare chez les bébés et les rapports suggèrent qu’un enfant sur 25 000 naît avec cette maladie.
Dans les cas graves de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée, il peut y avoir une malformation rénale, des anomalies dans la région génitale, une malrotation de l’intestin, etc. Les anomalies du syndrome de régression caudale débutent dans l’utérus lorsque la mère est enceinte. Les facteurs d’influence et les causes possibles du syndrome de régression caudale sont le diabète de la mère, une exposition intense à des toxines graves et à des produits chimiques nocifs, un traumatisme et d’autres carences nutritionnelles. Des facteurs environnementaux et génétiques jouent également un rôle majeur dans l’étiologie du syndrome de régression caudale. Un enfant gravement atteint du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée peut ne pas survivre et, dans la plupart des cas, il est mort-né.
Causes du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée
Bien que la cause exacte du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée soit inconnue, des études suggèrent que cette affection pourrait être due à certaines carences alimentaires chez la mère et certainement à un manque ou à une quantité insuffisante d’acide folique dans l’alimentation.
- Les chercheurs croient fermement que la cause du syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée réside dans une perturbation au cours de la première et de la septième semaine du développement du fœtus. Les couches intermédiaires de l’embryon en croissance sont responsables du développement gastro-intestinal et du bas du corps, ce qui provoque la naissance de l’enfant avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée. Les troubles peuvent provenir de lésions des vertèbres inférieures ou d’un état grave de l’enfant, pouvant également entraîner une déficience complète du membre inférieur.
- Une autre cause du syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée serait la présence d’une artère anormale dans l’abdomen du fœtus qui détourne en fait l’apport sanguin total de la partie inférieure du corps. Une théorie des chercheurs suggère également que des facteurs environnementaux et génétiques peuvent provoquer une perturbation vasculaire, qui est à l’origine du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée. En raison du détournement de cet apport sanguin, la partie inférieure du bébé ne se développe pas, ce qui devient une cause de cette maladie. Cela peut également donner lieu à différentes anomalies au stade de croissance du tractus gastro-intestinal, du tractus génito-urinaire, ce qui donne lieu au syndrome de régression caudale ou à l’agénésie sacrée.
Les causes du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée peuvent également différer d’un individu à l’autre. La génétique et l’environnement sont des causes définitives du syndrome de régression caudale. Cependant, le plus grand risque de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée concerne un enfant né d’une mère diabétique. Environ 16 % des cas surviennent chez les enfants nés de mères diabétiques. Cependant, la raison exacte pour laquelle les enfants souffrent de cette maladie de mère diabétique n’est pas entièrement comprise.
Les causes environnementales qui contribuent pleinement au syndrome de régression caudale ou à l’agénésie sacrée ne sont pas connues, mais certains facteurs potentiels comme l’alcool, l’acide rétinoïque, le manque d’oxygène dans le corps et le déséquilibre des acides aminés sont considérés comme de puissants contributeurs à cette maladie. Les chercheurs estiment que la combinaison de facteurs environnementaux et génétiques produit un effet tératogène sur la croissance ou le développement du fœtus. Est considérée comme tératogène toute substance qui perturbe le développement de l’embryon ou du fœtus.
Signes et symptômes du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée
Selon la région du corps touchée par cette maladie, voici quelques signes et symptômes du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée.
- Anomalie dans la forme de la colonne vertébrale ou vertèbre manquante dans la région inférieure de la colonne vertébrale
- L’absence totale de la vertèbre la plus basse connue par le sacrum
- L’absence d’une partie de la moelle épinière est également un signe de syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée.
- Une fermeture complète incomplète de la région des vertèbres inférieures
- Problèmes respiratoires intenses dus à une forme anormale de la poitrine
- Petites hanches et os de la région inférieure de la jambe. Cela peut également conduire à une limitation des mouvements
- Pieds bots qui montent
- Une sensation réduite dans le bas de la jambe et le dos est également un symptôme du syndrome de régression caudale ou d’agénésie sacrée.
- Perte totale du contrôle de la vessie
- Chemin anormal ou inhabituel entre l’anus et la région du vagin
- Absence de région anale
- Torsion de l’intestin
- Absence totale d’organes génitaux
- Constipation
- Problème de hernie
Traitement du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée
Le syndrome de régression caudale ou agénésie sacrée est une maladie rare et les statistiques rapportent que seulement 10 nouveau-nés sur un million souffrent de cette maladie. Le risque le plus élevé de contracter cette maladie concerne les bébés nés de mères diabétiques. Cependant, la plupart des nouveau-nés nés avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée ne survivent pas à long terme. Le traitement du syndrome de régression caudale dépend des symptômes et de leur gravité.
Parmi les autres, ceux qui survivent pourraient avoir besoin de diverses interventions chirurgicales pour corriger le syndrome de régression caudale ou l’agénésie sacrée. Par exemple, une intervention chirurgicale peut être nécessaire en cas d’anus bloqué, de membres inférieurs, de voies urinaires, de malformation intestinale, etc. En cas de déficience squelettique chez les enfants, des appareils orthodontiques et des béquilles peuvent être nécessaires.
Plusieurs interventions chirurgicales sont nécessaires à plusieurs reprises chez un enfant né avec un syndrome de régression caudale ou une agénésie sacrée pour corriger les organes. L’enfant survivant pourrait avoir un intellect normal, même si les déficiences neurologiques pourraient persister. Le syndrome de régression caudale étant un spectre de maladies, le pronostic varie également en fonction du traitement. Les personnes gravement touchées nécessitent des soins médicaux spéciaux et des interventions chirurgicales. Des interventions chirurgicales sont nécessaires pour corriger les anomalies urologiques, vertébrales, des membres et gastro-intestinales. De plus, des médicaments anticholinergiques peuvent être nécessaires pour traiter les anomalies urologiques liées au syndrome de régression caudale ou à l’agénésie sacrée.
Le traitement du syndrome de régression caudale dépend essentiellement des différents symptômes présentés par un enfant. Le traitement spécialisé nécessite des efforts coordonnés de la part de spécialistes tels que des neurochirurgiens, des urologues, des chirurgiens orthopédistes, des néphrologues, etc. Ces spécialistes doivent travailler de manière globale pour planifier le traitement d’un enfant.
Une intervention précoce et des soins médicaux sont nécessaires pour assurer un traitement efficace du syndrome de régression caudale ou de l’agénésie sacrée. Cela nous amène au stade où le fœtus grandit et où la mère reçoit la nutrition nécessaire comme les vitamines, les minéraux et autres nutriments essentiels.
