Le système digestif du corps humain a besoin de plusieurs enzymes importantes qui décomposent les aliments consommés en ingrédients de base. De même, lorsqu’un type spécifique d’enzyme appelé lipase acide lysosomale, essentielle pour décomposer les graisses contenues dans les aliments, manque dans le système digestif, la graisse se transforme en produits chimiques toxiques nocifs pour l’organisme, puis se dépose dans les cellules et les tissus. Ces amas graisseux contiennent de l’huile, du cholestérol et des cires, qui créent de nombreux effets néfastes dans l’organisme y compris dans plusieurs organes. C’est à ce moment-là que survient la maladie de la lipase acide ou le déficit en lipase acide lysosomale.
Qu’est-ce que la maladie des lipases acides ou le déficit en lipase acide lysosomale ?
La maladie des lipases acides ou déficit en lipase acide lysosomale (déficit en LAL) survient lorsque le corps ne crée pas suffisamment d’enzymes lipase acide lysosomale. Les nourrissons, les enfants et les adultes sont également sensibles à cette maladie. La maladie des lipases acides ou le déficit en lipase acide lysosomale peut causer un certain nombre de problèmes dans le corps, car les matières grasses sont stockées dans les principaux organes commefoie,rate, vaisseaux sanguins, etc.
Types de maladie en lipase acide ou de déficit en lipase acide lysosomale
Il existe deux catégories de maladies en lipase acide ou de déficit en lipase acide lysosomale connues des médecins :
- Maladie de Wolman :Il s’agit d’une maladie génétique rare dans laquelle les mutations génétiques provoquent la maladie de la lipase acide ou le déficit en lipase acide lysosomale. Les symptômes de cette maladie apparaissent généralement peu de temps après la naissance. La maladie de Wolman est due à des mutations des gènes LAL. Ceci est hérité des ancêtres comme un trait autosomique récessif.
- Maladie de stockage des esters de cholestérol (CESD) :Il s’agit également d’une maladie génétique rare dans laquelle le système digestif ne fournit pas de lipase acide lysosomale en quantité suffisante. Chez de nombreux patients, le CESD n’est détecté qu’à l’âge adulte. Cette maladie est également due à des mutations des gènes LAL, héritées des ancêtres sous forme de trait autosomique récessif.
Symptômes de la maladie de la lipase acide ou du déficit en lipase acide lysosomale
Pour comprendre les symptômes de la maladie des lipases acides ou du déficit en lipase acide lysosomale, il est nécessaire de comprendre les symptômes de la maladie de Wolman et de la maladie de stockage des esters de cholestérol.
- Symptômes de la maladie de Wolman :Les symptômes de cette forme de maladie des lipases acides ou de déficit en lipase acide lysosomale sont visibles quelques jours ou semaines après la naissance. Les nourrissons concernés peuvent présenter les symptômes suivants :
- Ballonnements ou gonflement du ventre.
- Significatif hypertrophie du foieet la rate.
- Fibrose du foie.
- Accumulation de liquide dans la cavité abdominale.
- Persistantvomissement.
- Fréquent diarrhéeet des selles grasses.
- Durcissement de la glande surrénale.
- Manque de coordination des muscles.
S’ils ne sont pas traités à temps, les symptômes s’aggravent davantage, entraînant un dysfonctionnement hépatique, une baisse des taux de globules rouges dans le sang et plusieurs autres problèmes potentiellement mortels.
- Symptômes de la maladie de stockage des esters de cholestérol :Les symptômes de la maladie de stockage des esters de cholestérol varient considérablement. Certains patients développent des symptômes de CESD dans la petite enfance, tandis que d’autres peuvent présenter quelques symptômes indétectables pendant l’enfance. Les cas ultérieurs restent non diagnostiqués jusqu’à l’âge adulte. Voici les principaux symptômes du CESD :
- Dépôts de graisse anormaux dans de nombreux organes.
- Levier gras.
- Profil lipoprotéique sanguin anormal.
- Hépatomégalie conduisant à une fibrose du foie.
- Durcissement de la glande surrénale.
Dans la maladie des lipases acides ou le déficit en lipase acide lysosomale, la fonction hépatique est gravement endommagée si elle n’est pas diagnostiquée ou traitée à temps.
Épidémiologie de la maladie des lipases acides ou du déficit en lipase acide lysosomale
La maladie des lipases acides ou déficit en lipase acide lysosomale touche aussi bien les hommes que les femmes. Jusqu’à aujourd’hui, la maladie est considérée comme très rare ; cependant, les chercheurs pensent qu’il n’existe pas d’enregistrements parfaits. La prévalence du CESD et de la maladie de Wolman est estimée à 1 sur 40 000.
Pronostic de la maladie des lipases acides ou du déficit en lipase acide lysosomale
Il est nécessaire de comprendre le pronostic de la maladie des lipases acides sous ses deux formes différentes :
- Maladie de Wolman :Il s’agit d’une maladie rare caractérisée par un trouble autosomique récessif. Cela conduit à des maladies commejaunisse, hypertrophie du foie,anémie, problèmes dans le tractus gastro-intestinal, etc.
- Maladie de stockage des esters de cholestérol :Ceci est exceptionnellement rare et souvent connu comme une autre forme de la maladie de Wolman. Si elle n’est pas détectée, elle peut entraîner une jaunisse, une hypertrophie du foie, plusieurs troubles du système circulatoire et un durcissement de la glande surrénale.
Causes de la maladie de la lipase acide ou du déficit en lipase acide lysosomale
La maladie de la lipase acide ou le déficit en lipase acide lysosomale est due à des mutations du gène LIPA. Ce gène contient des instructions spécifiques pour la production de l’enzyme lipase acide lysosomale. En raison de mutations, le gène perd cette instruction génétique et le système digestif ne reçoit pas l’enzyme nécessaire pour digérer les graisses présentes dans un aliment. Ainsi, la maladie apparaît.
Diagnostic de la maladie des lipases acides ou du déficit en lipase acide lysosomale
Le diagnostic de la maladie des lipases acides ou du déficit en lipase acide lysosomale dépend en grande partie de l’identification des symptômes caractéristiques. Chez les nouveau-nés, la maladie de Wolman est détectée en observant et en testant une hypertrophie du foie et différents problèmes gastro-intestinaux. Chez l’adulte, le CESD est initialement suspecté dans un processus similaire. Plus tard, le médecin confirme la maladie au moyen d’une enquête clinique, des antécédents du patient, de ses antécédents familiaux et de certains tests spécialisés qui détectent les niveaux d’acide lipase lysosomal dans le corps. Pour plus de confirmation, de nombreux médecins effectuent également des tests de génétique moléculaire pour détecter des mutations dans le gène LIPA.
Traitement et prise en charge de la maladie des lipases acides ou du déficit en lipase acide lysosomale
Il n’existe pas de traitement spécifique pour la maladie des lipases acides. Certains médicaments sont administrés pour soutenir la production des glandes surrénales. Il est également essentiel que les nourrissons atteints d’une maladie des lipases acides ou d’un déficit en lipase acide lysosomale soient nourris par voie intraveineuse. Les médecins conseillent souvent de suivre certains régimes alimentaires et certains modes de vie pour rester en forme.
Plusieurs recherches sont encore en cours pour développer des procédures de traitement plus récentes et plus sûres pour la maladie des lipases acides ou le déficit en lipase acide lysosomale. Aux États-Unis, la sébélipase alfa est désormais utilisée pour traiter la maladie des lipases acides ou le déficit en lipase acide lysosomale. Il s’agit d’une forme recombinante de l’enzyme lipase acide lysosomale. Il est administré une fois par semaine par voie intraveineuse aux personnes atteintes d’une maladie de lipase acide ou d’un déficit en lipase acide lysosomale à des niveaux plus élevés. Pour les patients présentant un cas moins grave, il est administré une fois tous les quinze jours.
Le traitement par thérapie génique de la maladie des lipases acides ou du déficit en lipase acide lysosomale est toujours en cours avec des développements significatifs. Dans ce processus, le gène défectueux dans le corps d’un patient est remplacé par un gène normal pour former l’enzyme dans le corps.
Conclusion
La maladie des lipases acides ou déficit en lipase acide lysosomale est une maladie génétique. Il a deux formes, à savoir. la maladie de Wolman et la CESD (maladie de stockage des esters de cholestérol). En fait, la maladie de Wolman est la forme initiale du CESD. La maladie des lipases acides ou déficit en lipase acide lysosomale est principalement détectée chez les nourrissons. Dans certains cas, elle n’est pas détectée chez les nourrissons ou même pendant l’enfance, car les symptômes peuvent ne pas être évidents aux premiers stades. La maladie de stockage des esters de cholestérol est principalement détectée chez les adultes. Il n’existe pas de traitement spécifique de la maladie des lipases acides ; cependant, certaines inventions vraiment efficaces sont réalisées ou en cours, comme le traitement par Sebelipase alfa et la thérapie génique qui peuvent conduire à une solution permanente à la maladie des lipases acides ou au déficit en lipase acide lysosomale.
