De nombreux enfants souffrent d’une absence de canal déférent dès la naissance. Survenant uniquement chez les hommes, il s’agit d’une malformation génétique dans laquelle l’enfant naît sans canal déférent et est donc stérile car les spermatozoïdes ne peuvent pas être naturellement délivrés en dehors des testicules. Le canal déférent comprend les deux tubes qui sont reliés aux testicules. Il joue un rôle déterminant dans le transport des spermatozoïdes produits par les testicules lors de l’éjaculation. Connaître les causes et les symptômes de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent ainsi que les options de traitement.
Étant une longue structure en forme de tube, le canal déférent relie le site de stockage des spermatozoïdes appelé épididyme au tube qui expulse les spermatozoïdes appelé urètre. Lorsqu’un homme éjacule, les spermatozoïdes s’écoulent des testicules via le canal déférent et pénètrent dans l’urètre, ce qui permet ensuite aux spermatozoïdes de sortir du corps par le pénis. Cependant, lorsqu’un homme souffre d’une absence congénitale bilatérale de canal déférent, les spermatozoïdes restent coincés dans les testicules et ne parviennent pas à atteindre l’urètre, provoquant ainsi l’infertilité.
Causes de l’absence bilatérale congénitale des canaux déférents
L’absence de canal déférent est une déformation de l’organe reproducteur masculin qui survient depuis la naissance et provoque l’infertilité chez les hommes. Trouver quelques-unes des causes de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent.
L’une des principales causes d’absence bilatérale congénitale de canal déférent est la présence d’une maladie génétique appelée fibrose kystique. Il s’agit d’une maladie qui touche le système gastro-intestinal et les poumons. Près de 98 pour cent des hommes souffrant de cette maladie génétique présentent également des cas connus d’absence de canal déférent.
Certaines mutations génétiques du gène CFTR peuvent également provoquer une absence congénitale bilatérale du canal déférent. La mutation est normalement observée dans un gène spécifique, ce qui est utile pour maintenir un bon équilibre entre les électrolytes et assure également un bon mouvement de l’eau. Il est essentiel pour une épaisseur et une production adéquates de mucus dans les voies digestives, respiratoires et reproductives. Cependant, en raison d’une mutation de ce gène, la consistance de l’eau et du mucus est complètement détruite. Cela entraîne à son tour une détérioration du développement des canaux déférents, même lorsque l’enfant est encore un fœtus dans le ventre de sa mère.
Cependant, la cause sous-jacente connue la plus courante d’absence bilatérale congénitale de canal déférent est la mucoviscidose, tandis que d’autres causes possibles sont encore à l’étude.
Symptômes de l’absence bilatérale congénitale des canaux déférents
Les symptômes de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent peuvent être divisés en deux groupes : l’un où l’absence de canal déférent est associée à la mucoviscidose et l’autre sans elle.
Les symptômes de l’absence bilatérale congénitale des canaux déférents lorsqu’elle est associée à la fibrose kystique sont :
- Sinusite récurrente
- Infertilité
- Problèmes de santé liés au tractus gastro-intestinal
- Complications dans les voies respiratoires
- Production réduite d’enzymes pancréatiques qui sont tout à fait essentielles à la digestion.
Les symptômes de l’absence bilatérale congénitale des canaux déférents lorsqu’ils ne sont pas associés à la fibrose kystique comprennent :
- Hypertension
- Infertilité
- Passage du sang avec la miction
- L’excès de protéines est également évacué lors de la miction
Diagnostic de l’absence bilatérale congénitale des canaux déférents
Le diagnostic d’absence congénitale bilatérale de canal déférent peut être posé avec
- Évaluation des antécédents médicaux et familiaux dont celui de la mucoviscidose
- Évaluation des symptômes
- Examen physique
- Examen du scrotum
- Réaliser une échographie pour obtenir l’image du scrotum et de la région trans-rectale
- Recherche de la mutation spécifique du gène CFTR via des tests génétiques sur des cellules fœtales
- Éliminer toutes les autres causes d’infertilité en effectuant les tests requis
Traitement de l’absence bilatérale congénitale des canaux déférents
Bien que le traitement de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent ne soit pas directement disponible, d’autres solutions possibles sont utiles. Comme cette maladie est à l’origine de la fertilité masculine, les médecins ressentent le besoin de trouver des moyens de la traiter. Cela se fait en recourant à des méthodes qui aideront l’homme à se reproduire. Comme la production de spermatozoïdes dans les testicules n’est pas affectée en cas d’absence bilatérale congénitale de canal déférent, la fertilité peut être maintenue par des méthodes de reproduction assistée. La mucoviscidose, si elle est présente, peut également être traitée. C’est pourquoi le traitement de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent est aujourd’hui possible.
Avec les progrès de la médecine moderne, il existe plusieurs méthodes permettant de récupérer les spermatozoïdes et de faciliter les techniques de reproduction permettant à un homme de fonder une famille. Dans les cas où l’absence bilatérale congénitale du canal déférent n’est pas due à la mucoviscidose, le traitement des anomalies des voies urinaires est également nécessaire pour maintenir la fertilité.
Conclusion
Bien que les symptômes de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent soient gênants, cette affection peut aider à conserver la fertilité. Le traitement de l’absence bilatérale congénitale de canal déférent comprend l’utilisation de diverses méthodes axées sur le maintien de la fertilité. Votre infertilité, qui est sans aucun doute votre plus grande préoccupation, peut être traitée efficacement, vous permettant ainsi d’avoir une famille heureuse. Cependant, il est impératif que vous rencontriez votre médecin et discutiez des problèmes au plus tôt.
