Qu’est-ce que le syndrome de la moelle Pearson-Pancréas ?
Un trouble rare et mortel, le syndrome de la moelle de Pearson et du pancréas, a été découvert pour la première fois en 1979 par un hématologue et oncologue pédiatrique Howard Pearson. Il s’agit d’un trouble grave qui se déclenche dès la petite enfance et affecte la formation des cellules sanguines, le fonctionnement du pancréas et d’autres organes. Comprenons les causes, les symptômes et le traitement du syndrome de moelle Pearson – Pancréas.
Les nourrissons souffrant du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas présentent des caractéristiques telles qu’une anémie réfractaire, une vacuolisation marquée des cellules de la moelle osseuse, une insuffisance pancréatique et une acidose lactique marquée. Il est défini comme un syndrome multisystémique classé comme une maladie mitochondriale qui provoque essentiellement une modification de l’ADN.
Le syndrome de la moelle Pearson – Pancréas affecte la génération de cellules sanguines produites dans la moelle osseuse. Il existe trois types de cellules sanguines. Les globules rouges sont responsables du transport de l’oxygène dans tout le corps. Les globules blancs sont responsables du maintien de l’immunité dans l’organisme. Les plaquettes sanguines sont responsables de la guérison des caillots sanguins lors de blessures. Le dysfonctionnement de la génération des cellules sanguines provoque divers problèmes dans le corps. Un faible nombre de globules rouges provoque une anémie entraînant une faiblesse et une fatigue. Une faible production de globules blancs diminue l’immunité, provoquant des infections fréquentes. Un faible nombre de plaquettes entraîne des pertes de sang fréquentes. Ainsi, le syndrome de la moelle Pearson – Pancréas provoque globalement un déséquilibre dans la santé d’un individu, le faisant tomber malade pendant presque toute sa vie.
Causes du syndrome de la moelle Pearson-Pancréas
La cause du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas est un changement dans la constitution génétique, qui entraîne une série de problèmes. Il affecte largement le fonctionnement du pancréas, entraînant une augmentation de la graisse dans le foie, ce qui provoque des problèmes hépatiques dans le syndrome de la moelle Pearson – Pancréas. Le pancréas est responsable de la génération de diverses enzymes qui contribuent à la digestion et à la dissolution des graisses et des protéines dans le corps. Un dysfonctionnement du pancréas peut entraîner une diminution de la libération d’insuline, cause du diabète. L’insuline maintient le taux de sucre dans le sang, faute de quoi la personne affectée peut développer un diabète qui doit alors être contrôlé avec des médicaments et des injections d’insuline. En plus de cela, la maladie entraîne des cicatrices du pancréas provoquant une fibrose.
La principale cause du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas est la survenue de mutations non systématiques au cours du stade de développement du fœtus. Cela affecte les gènes ; les défauts causés par la maladie peuvent endommager et blesser les tissus du corps au niveau cellulaire. Il supprime la chaîne de transport d’électrons vers ces tissus, provoquant un métabolisme oxydatif cellulaire entraînant une perte d’absorption des protéines dans l’organisme. La suppression de l’ADN mitochondrial peut provoquer divers troubles dans l’organisme affecté. La gravité du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas dépend des molécules d’ADN mitochondrial mutant affectées dans les cellules.
Symptômes du syndrome de la moelle Pearson-Pancréas
Les principaux signes et symptômes du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas sont la faible absorption des nutriments comme les vitamines et les protéines dans le corps. La carence en nutriments montre des signes de ballonnements de l’intestin et de l’abdomen, des malaises au niveau de l’estomac avec des douleurs et crampes abdominales légères à sévères, des nausées, des vomissements, de la constipation, des symptômes persistants.diarrhée, perte d’appétit et réduction notable du poids corporel. Les cicatrices du pancréas conduisent à une fibrose pancréatique, à cause de laquelle d’autres symptômes du syndrome de la moelle Pearson – Pancréas comme la perte de poids, la peau pâle,jaunisse, des nausées, des vomissements, des urines foncées, de la fatigue, une faiblesse et une perte d’appétit sont notés.
La gravité des symptômes du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas varie d’une personne à l’autre et dépend du degré de mutation ou de modifications des gènes.
Un faible nombre de globules rouges, communément appelé anémie, présente des symptômes tels que fatigue, fatigue, diminution de l’énergie provoquant une faiblesse, des étourdissements, des étourdissements fréquents, une peau pâle, un essoufflement et des courbatures.
Les symptômes du syndrome de la moelle Pearson – Pancréas en cas de faible nombre de globules blancs comprennent des infections fréquentes légères ou graves et des affections fréquentes dues à une faible immunité.
Un faible nombre de plaquettes sanguines présente des symptômes tels que des saignements fréquents au niveau des plaies, des gencives, du nez, des hémorragies internes, une diminution de l’appétit et des courbatures.
Traitement du syndrome de la moelle Pearson-Pancréas
La gravité décide du type et de la procédure de traitement du syndrome de la moelle Pearson – Pancréas. Le traitement dépend en grande partie de l’âge et de l’état de santé du patient ainsi que de la disponibilité des donneurs de moelle osseuse. Le traitement du syndrome de la moelle Pearson – Pancréas est planifié après un examen complet et une biopsie de la moelle osseuse et des tissus hépatiques. Des procédures d’imagerie supplémentaires telles que la tomodensitométrie, l’IRM, la cholangiographie IRM du pancréas, l’endoscopie et l’angiographie du bas de l’abdomen et du pancréas sont effectuées. Ces tests sont importants car ils aident à déterminer la gravité du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas.
Le traitement initial du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas comprend une transfusion sanguine pour augmenter le nombre de cellules sanguines et une transfusion de plaquettes pour prévenir les saignements excessifs. Certains antibiotiques, liquides, électrolytes et médicaments multivitaminés sont recommandés pour améliorer l’état du patient. De plus, le plan de traitement à long terme est élaboré, spécifique à l’état du patient. Les options de traitement à long terme du syndrome de la moelle Pearson-Pancreas comprennent
- Greffe de moelle osseuse :Ce traitement du syndrome de la moelle Pearson – Pancréas comprend des séances de chimiothérapie ou de radiothérapie pour éliminer les cellules anormales de la moelle osseuse. Un remplacement de moelle osseuse correspondant est rendu au patient. Pour cela, un donneur de moelle osseuse est vérifié et apparié, et les cellules du corps du donneur sont injectées par voie intraveineuse dans le corps du patient pour démarrer la génération de nouvelles cellules de moelle osseuse.
- Greffe de cellules souches :Dans ce traitement, les cellules souches extraites de la circulation sanguine du donneur sont vérifiées et comparées à celles du patient. Une fois la correspondance obtenue, les cellules souches sont injectées par voie intraveineuse dans la circulation sanguine du patient. De nombreux médecins suggèrent une greffe de moelle osseuse plutôt qu’une greffe de cellules souches en raison des meilleurs résultats de la greffe de moelle osseuse.
- Facteurs de croissance hématopoïétique :Ce traitement est utilisé lorsque les autres options de traitement du syndrome de la moelle Pearson – Pancréas ne donnent pas le résultat souhaité. Des stimulants de croissance cellulaire tels que le stimulant des colonies de granulocytes-macrophages, l’érythropoïétine et les stimulants des colonies de granulocytes sont injectés dans la circulation sanguine du patient pour augmenter la production de cellules sanguines.
Conclusion
Le syndrome de la moelle Pearson et du pancréas peut être une maladie potentiellement mortelle, car il peut provoquer des hémorragies internes majeures, des lésions organiques, des troubles métaboliques, une insuffisance hépatique, une insuffisance cardiaque, un diabète et une anémie sévère. Il affecte le pancréas et le foie, provoquant des problèmes fonctionnels qui peuvent en outre entraîner une défaillance de plusieurs organes, voire être fatals. La maladie peut toucher aussi bien les enfants que les adultes.
Les déficiences du syndrome de la moelle Pearson – Pancréas peuvent être améliorées dans une certaine mesure à l’aide de médicaments ou de transfusions. Cependant, les options thérapeutiques telles que la greffe de moelle osseuse, de tissus hépatiques et les stimulants des cellules sanguines peuvent offrir une guérison à long terme. Bien qu’il n’existe pas de remède permanent à la maladie, un traitement correctement planifié du syndrome de la moelle Pearson et du pancréas peut améliorer la maladie et aider à mener une vie saine.
