Qu’est-ce que la mastocytose et comment est-elle traitée ?

L’une des cellules les plus importantes du corps est le mastocyte. Ces cellules se trouvent dans les ganglions lymphatiques,peau,estomac,foie, doublure dupoumons, rateet l’intestin, etc. les organes internes. Ces mastocytes –

Jouer un rôle principal pour défendre le système immunitaire et protéger ces organes contre d’éventuelles maladies.
Ils libèrent également des cytokines et des histamines, qui sont des « alarmes chimiques » et d’autres défenseurs du système immunitaire dans une zone attaquée et qui a besoin d’aide.
On pense également que les mastocytes contribuent à la croissance des vaisseaux sanguins.
Ils aident à guérir une blessure en se rassemblant.

Les chercheurs ont découvert qu’il n’existe aucun exemple d’être humain avec trop peu de mastocytes, voire pas du tout. Par conséquent, on peut conclure ou déduire qu’avoir peu ou pas de mastocytes n’est pas compatible avec la vie. Cependant, une augmentation du nombre de mastocytes peut survenir, ce que l’on appelle la mastocytose. Voyons les symptômes, les causes, le diagnostic et le traitement de la mastocytose.

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Qu’est-ce que la mastocytose ?

Produites dans la moelle osseuse, les mastocytes sont très importants pour avoir une bonne immunité. Bien que trop peu ou pas de mastocytes n’aient jamais été signalés, il existe une condition dans laquelle la présence de mastocytes augmente considérablement dans le corps. C’est ce qu’on appelle la mastocytose.

La mastocytose est une maladie ou un trouble rare dans lequel les organes de la moelle osseuse, de la peau, de la rate, du foie, etc. subissent une accumulation anormale de mastocytes.

Types de mastocytose

La mastocytose peut survenir sous deux formes. Ce sont –

Mastocytose cutanée :Comme son nom l’indique, il s’agit d’un type de mastocytose associé à une croissance anormale de mastocytes dans la peau. Les excroissances ou lésions sont des taches et des bosses sur la peau. Celles-ci peuvent parfois se produire même sous forme de cloques. Les mastocytes infiltrent la peau dans cet état. La mastocytose cutanée est également connue sous le nom d’urticaire pigmentaire. Les enfants souffrent généralement de ce type de mastocytose, bien que les adultes puissent également en être affectés. Il est rare que la mastocytose cutanée évolue vers une mastocytose systémique chez l’enfant. Cependant, chez les adultes, cela peut aussi certainement se produire. La mastocytose cutanée peut être de différents types. Ce sont –
- Mastocytose cutanée maculopapuleuse :Il s’agit du type de mastocytose cutanée le plus courant. Cela peut survenir aussi bien chez les nourrissons que chez les adultes. Bien qu’elle se propage rarement d’un tissu à l’autre, elle ne disparaît pas non plus avec le temps.
- Mastocytome solitaire :Ce type de mastocytose survient chez les nourrissons, qui présentent une épaisse tache cutanée brun jaunâtre ou brun rougeâtre. Cela s’atténue progressivement et largement avec le temps.
- Mastocytose cutanée télangiectasie :Ce type de mastocytose peut être très persistant et conduire à une mastocytose systémique.
- Mastocytose cutanée diffuse :Dans ce type, il existe une formation de cloques sur la peau des nourrissons. Chez les adultes, la peau prend un aspect coriace et épaissi.
- Mastocytome en plaques
- Mastocytome nodulaire solitaire et multiple

Une personne peut acquérir n’importe lequel de ces types de mastocytose cutanée.

Mastocytose systémique :Lorsque la mastocytose ou l’accumulation de mastocytes se produit dans les organes et tissus internes tels que la rate, le foie, l’intestin grêle et la moelle osseuse, ainsi que dans la peau, on parle de mastocytose systémique. Lorsque les mastocytes s’accumulent dans ces organes, ceux-ci continuent de fonctionner normalement. Cependant, peu de perturbations peuvent être constatées. Lorsque trop de mastocytes s’accumulent dans les organes, ceux-ci peuvent cesser de fonctionner normalement. En fait, l’accumulation excessive de mastocytes dans la moelle osseuse peut perturber la production de cellules sanguines. Cela peut provoquer de graves troubles sanguins comme la leucémie. Ces conditions peuvent mettre la vie en danger.

Les différents types de mastocytose systémique sont –

Mastocytose systémique associée à une maladie hématologique clonale autre que la lignée des mastocytes :Dans cette condition, il y a une production accrue de cellules sanguines, associée à des néoplasmes myéloprolifératifs concomitants. Même une myélodysplasie ou une très faible production de cellules sanguines peuvent également être associées à cette maladie. Environ un tiers de toutes les mastocytoses systémiques sont de ce type.
Mastocytose systémique indolente :Il s’agit du type de mastocytose systémique le plus courant.
Mastocytose systémique agressive :Une défaillance d’organe due à une prolifération incontrôlée de cellules néoplasiques est associée à ce type.

Ces différents types de mastocytose systémique surviennent principalement chez l’adulte. Ils sont très rares chez les nourrissons ou les enfants.

Symptômes de la mastocytose :

Les symptômes de la mastocytose dépendent en grande partie du type de mastocytose dont souffre une personne. Cependant, les signes et symptômes courants et habituels de cette maladie comprennent :

Lésions cutanées, réactions cutanées, bouffées vasomotrices etdémangeaison
Gêne abdominale et crampes
Diarrhée
Vomissements et nausées
Rhinite, bronchiteet conjonctiviteet infections similaires
Douleur dans les os et les muscles
Fatigue
Mal de tête
Inflammation de la gorge, du nez et des oreilles
Ulcère peptique causée par une production accrue d’acides gastriques.

Causes de la mastocytose

Bien que les causes exactes de la mastocytose ne soient pas clairement connues ; les scientifiques et les chercheurs associent encore cette maladie à des mutations génétiques ou à des modifications génétiques. Cette mutation génétique est connue sous le nom de mutation KIT. Lorsque le gène KIT mute sur le chromosome 4q12, la reproduction cellulaire est augmentée. À la suite de la mutation, les mastocytes deviennent plus sensibles à la protéine de signalisation SCF ou Stem Cell Factor. Étant donné que le SCF est responsable de la stimulation de la production de mastocytes, une prolifération de mastocytes se produit.

Dans la plupart des cas, la production excessive de mastocytes ou mastocytose est un événement spontané. Dans certains cas, il existe des antécédents familiaux associés à cette pathologie.

Physiopathologie de la mastocytose

La croissance accrue des mastocytes à travers des lésions, en cas de mastocytose cutanée, est associée à –

Production de pigment mélanine
Prolifération des mélanocytes
Prolifération des mastocytes.

C’est à cause de l’induction des mélanocytes que se produit l’hyperpigmentation. Les autres facteurs associés à cette maladie comprennent la protéine anti-apoptose BCL-2 et le D816V qui active la mutation du c-kit.

Épidémiologie de la mastocytose

La mastocytose serait principalement survenue chez les Blancs. Cela pourrait être dû au fait que les lésions cutanées sont moins visibles sur les peaux très pigmentées. Cela survient davantage chez les enfants, surtout pendant leur petite enfance. À mesure qu’ils atteignent la puberté, la maladie s’atténue progressivement. Cependant, cela peut également survenir chez des patients âgés de 30 à 49 ans. Cependant, aucune preuve n’a été trouvée pouvant prouver une prédilection sexuelle. Cela se produit également chez les hommes et les femmes.

Diagnostic de la mastocytose

Lorsque vous consultez un médecin présentant des lésions cutanées visibles, une peau inégale et rouge avec des démangeaisons et une inflammation, le dermatologue reconnaîtra ce signe et même un examen physique pourra diagnostiquer la survenue d’une mastocytose cutanée. Le médecin effectuera également un test de biopsie qui vérifiera la quantité de mastocytes présents dans le corps.

En cas de mastocytose systémique, les tests effectués sont –

Test sanguin pour la mastocytose :Mesure du taux de tryptase dans le sang et formule sanguine complète
Scan DEXA pour détecter la mastocytose :Mesure de la densité osseuse
Ultrason:Vérification de l’hypertrophie de la rate et du foie.
Biopsie de la moelle osseuse.

Traitement de la mastocytose

La mastocytose n’a pas de remède ou de traitement en tant que tel. Seuls les symptômes sont atténués. Pour réduire les symptômes de la mastocytose cutanée, des corticostéroïdes sont administrés. Les crèmes stéroïdes peuvent réduire les mastocytes et ainsi réduire la libération d’histamines qui provoquent réellement l’inflammation et les taches de la peau.

Des antihistaminiques sont administrés pour réduire ces rougeurs et démangeaisons cutanées. Les autres traitements comprennent –

Cromolyn sodique pour réduire les crampes abdominales
Stéroïde pour traiter la mal-absorption et la malnutrition
Aspirine pour soulager les bouffées vasomotrices
Chimiothérapie pour la leucémie à mastocytes est un must. Les médicaments courants administrés dans cette affection sont la fludarabine, l’étoposide, la daunomycine, l’hydroxyurée, la mercaptopurine, la cladribine et la cytarabine.
Parfois, une greffe de cellules souches de moelle osseuse peut également être nécessaire.

La mastocytose systémique n’a pas de remède. Afin de contrôler les symptômes, des antihistaminiques tels que les bloqueurs H1 et H2 sont administrés. Les anti-H2 aident également à réduire l’ulcère gastroduodénal. Pour réduire l’effet de la mastocytose systémique sur la moelle osseuse, de l’interféron alpha est administré.

Pronostic de la mastocytose

Habituellement, la plupart des patients atteints de mastocytose parviennent à résoudre la maladie à la puberté et, à cet égard, la mastocytose a un excellent pronostic. Le nombre de lésions diminue également de 10 % chaque année. En cas d’augmentation du taux de tryptase, une hospitalisation peut être nécessaire pour une surveillance quotidienne. Ce n’est que dans de rares cas que cette maladie conduit à une leucémie.

Complications associées à la mastocytose

Habituellement, la mastocytose a un bon pronostic et, au moment où le patient atteint la puberté, la maladie s’atténue. Cependant, dans certains cas, lorsque le patient souffre de mastocytose systémique, il existe un risque de développer un trouble sanguin permanent, voire une leucémie.

Étant donné que la mastocytose n’a pas de traitement approprié et que certains de ses types peuvent être difficiles à gérer ou à gérer, il est indispensable de consulter un médecin.