Cornelia De Lange Syndrome

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Définition du syndrome de Cornelia De Lange

Le syndrome de Cornelia de Lange, abrégé en CdLS, est un type rare de trouble du développement présent à la naissance et affectant plusieurs parties du corps. Les caractéristiques de cette condition dépendent grandement de chaque individu affecté et vont de légères à sévères.

Pour environ 10 000 à 30 000 nouveau-nés, il y a 1 patient atteint de la maladie qui affecte équitablement les hommes et les femmes. De nombreuses personnes présentant des caractéristiques légères ou peu communes de la maladie sont probablement sous-diagnostiquées et pourraient ne jamais être identifiées comme ayant le syndrome de Cornelia de Lange.

Symptômes du syndrome de Cornelia de Lange

Une personne atteinte du syndrome de Cornelia de Lange se distingue généralement par une croissance lente avant et après la naissance entraînant une petite taille. La personne peut avoir des déficiences intellectuelles pouvant aller de modérées à sévères et certaines anomalies des os des doigts, des bras et des mains.

Presque toutes les personnes atteintes de CdLS possèdent également des aspects faciaux distinctifs. Les symptômes possibles peuvent inclure :

Synophrys ou sourcils arqués qui se rejoignent au centre
Petite tête
Oreilles basses
Nez retroussé et petit
Dents largement espacées
Problèmes de comportement tels que l’autisme
Problèmes d’élocution
Réduction de membre
Croissance excessive des poils corporels
Perte auditive
Saisies
Problèmes oculaires
Déficiences cardiaques
Vomissements sévères
Problèmes gastro-intestinaux

Génétique du syndrome de Cornelia De Lange

Le syndrome de Cornelia de Lange pourrait être hérité comme une maladie liée à l’X ou une maladie autosomique dominante, bien que la plupart des personnes atteintes de la maladie aient un gène anormal résultant d’une nouvelle mutation génétique.

Le syndrome pourrait être le résultat de mutations de ces gènes :

HDAC8
NIPBL
RAD21
SMC1A
SMC3

Les mutations les plus courantes associées au CdLS se trouvent dans le gène NIPBL qui est reconnu chez plus de 50 % de tous les patients atteints de cette maladie.

Les autres gènes ne sont pas si communs. Les protéines fabriquées provenant des cinq gènes aident en contribuant à la fonction ou à la structure du complexe cohésine qui est une variété de protéines qui joue un rôle essentiel dans la gestion du développement avant la naissance.

Le devoir du complexe cohésine à l’intérieur des cellules est d’aider à réguler la structure et l’arrangement des chromosomes, à réparer l’ADN endommagé et à stabiliser l’information génétique de la cellule. Une autre activité de certains gènes qui guide le développement de certaines parties du corps est également régulée par le complexe cohésine.

Les mutations dans les cinq gènes entraînent le syndrome de Cornelia de Lange en endommageant la tâche du complexe cohésine qui interrompt alors la régulation du gène tout au long des étapes critiques du développement précoce. Les caractéristiques du CdLS varient considérablement et la gravité de la maladie peut même différer chez les personnes présentant la mutation génétique exacte.

Certains chercheurs soupçonnaient que des éléments environnementaux ou génétiques pouvaient contribuer à déterminer les signes et les symptômes chez chaque personne. Une estimation de 30% dans tous les cas, la cause de la condition est inconnue. Les chercheurs continuent de rechercher des changements supplémentaires dans les mutations génétiques qui pourraient causer le CdLS.

Traitement du syndrome de Cornelia De Lange

Malheureusement, il n’existe toujours pas de remède pour le syndrome de Cornelia de Lange. Les traitements pour cette condition sont ciblés sur des symptômes spécifiques que chaque individu éprouve. Le traitement peut nécessiter l’aide d’une équipe de spécialistes pour élaborer un plan de traitement. Les enfants et les nourrissons touchés sont surveillés de près pour certaines anomalies liées au CdLS telles que les problèmes cardiaques, l’oreille gluante, les malformations gastro-intestinales et/ou les infections respiratoires afin d’assurer un diagnostic précoce et un traitement rapide par un médecin spécialiste. Certains patients ont besoin d’une intervention chirurgicale en fonction de la gravité de l’état.

Ce qui suit sont des professionnels de la santé et avec les symptômes correspondants, ils se spécialisent :

Orthophonistes – Ils jouent un rôle important dans le diagnostic et l’aide à un enfant dans le développement du langage, de la parole et de l’alimentation.
Pédiatres – Ce sont des médecins qui gèrent la santé comportementale, physique et mentale d’un enfant de la naissance jusqu’à l’âge de 21 ans.
Généticiens – Biologistes spécialisés dans l’étude de la science de la génétique.
Orthopédistes – Ils diagnostiquent et corrigent toute anomalie squelettique.
Chirurgiens – Médecin spécialisé dans les interventions chirurgicales telles que la fermeture d’une fente palatine.
Gastro- entérologues – Ils aident à traiter toute anomalie du tube digestif.
Urologues – Ils traitent les troubles des voies urinaires.
Otolaryngologists – Ce sont des spécialistes du nez, des oreilles et de la gorge.
Cardiologues – Ce sont eux qui diagnostiquent et traitent toutes les maladies des vaisseaux sanguins et du cœur.
Spécialistes dentaires – Ils maintiennent et préservent la santé bucco-dentaire.
Audiologistes – Ils évaluent et traitent les problèmes auditifs.

Pronostic du syndrome de Cornelia De Lange

De nombreux enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange ont pu survivre jusqu’à l’âge adulte. Dans d’autres cas cependant, les enfants meurent plus tôt probablement à cause de déficiences gastro-intestinales et d’anomalies cardiaques. La déficience intellectuelle est également un problème typique puisque la quasi-totalité d’entre eux nécessitent une supervision dans leurs activités, en particulier aux conditions de travail chez les adultes.

Espérance de vie du syndrome de Cornelia De Lange

Dans le passé, de nombreux enfants atteints du syndrome de Cornelia de Lange ne survivaient pas à l’enfance en raison de leurs besoins médicaux qui n’étaient pas connus. La plupart des personnes actuellement atteintes de la maladie vivent une espérance de vie normale. Néanmoins, chaque enfant doit toujours être évalué pour des maladies potentiellement mortelles telles que des anomalies intestinales, des insuffisances cardiaques et un reflux gastro-œsophagien non traité. Les niveaux d’indépendance dépendent de chaque individu avec CdLS. D’autres sont capables de vivre seuls et de trouver un emploi, tandis que d’autres auront besoin d’un soutien à vie.