Qu’est-ce que le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner ou dysgénésie gonadique est une affection qui affecte les femmes dans lesquelles l’un des chromosomes sexuels (chromosome X) est complètement absent ou présente des anomalies. Une femme normale a 46 chromosomes, dont 2 chromosomes X (44XX). Avec le syndrome de Turner, la patiente n’a qu’un seul chromosome X ou présente une anomalie dans l’un des chromosomes X. Certaines conditions n’ont qu’un chromosome X manquant dans certaines cellules, mais pas dans d’autres. Cette condition s’appelle le mosaïcisme de Turner.
Le syndrome de Turner touche 0,05 % de la population féminine. C’est une maladie génétique qui affecte généralement le développement sexuel des femmes. Plusieurs anomalies physiques sont notées avec une petite taille distincte, un cou palmé et des oreilles basses. Puisque le chromosome X est affecté, il y a un dysfonctionnement gonadique ou les ovaires ne fonctionnent pas, entraînant l’infertilité et l’absence de règles (aménorrhée). Outre le dysfonctionnement sexuel, les personnes atteintes du syndrome de Turner ont des limitations cognitives, en particulier dans la mémoire, les compétences mathématiques et spatiales.
Étant donné que les gonades se développent dans la même couche germinale que les autres organes, le syndrome de Turner s’accompagne souvent de problèmes cardiaques et rénaux.
Histoire du syndrome de Turner
Il porte le nom d’un endocrinologue qui l’a décrit pour la première fois, Henry H. Turner. Le syndrome de Turner est communément appelé syndrome de Bonnevie-Ullrich-Turner ou syndrome d’Ullrich-Turner en Europe parce que les premiers médecins y ont également décrit la maladie. Le premier cas de syndrome de Turner était un caryotype 45X chez une jeune fille de 14 ans de Londres.
Causes du syndrome de Turner
Les facteurs prédisposants au syndrome de Turner restent inconnus. La génétique joue un rôle dans l’apparition de la condition. Environ les deux tiers des cas ont un chromosome X inactivé, qui est d’origine paternelle. La cause principale du syndrome de Turner est toujours à l’étude, mais certaines théories soutiennent son développement. Selon une théorie, lors de la conception, une partie des chromosomes sexuels n’est pas transmise au fœtus féminin. Ces femelles n’ont pas de corps de Barr (partie du chromosome X), ce qui entraîne l’absence d’un chromosome X ou un chromosome X incomplet.
Symptômes du syndrome de Turner
Le défaut du chromosome sexuel entraîne souvent les manifestations suivantes :
- Cou palmé
- Petite taille
- Poitrine large
- Poitrine en forme de bouclier
- Lymphœdème ou gonflement des pieds et des mains
- Mamelons espacés
- Oreilles basses
- Délié bas
- Poils pubiens clairsemés
- Gonades rudimentaires (ovaires) qui finissent par se fibroser
- Sécheresse du vagin
- Infertilité
- Aménorrhée ou absence de règles
- Métacarpiens courts
- en surpoids
- Ongles petits et mous
- Micrognathie ou petite mâchoire inférieure
- Maxillaire étroit
- Coudes rentrés
- Yeux secs
- Paupières tombantes
- Grains de beauté pigmentés
- Mauvais développement des seins
- Coarctation de l’aorte
- Défauts structurels de la valve aortique
- Reins difformes (fer à cheval)
- Hanches plus petites ou ayant la même taille que la taille (mauvais rapport hanches/taille)
- Manque de concentration et de mémoire
- Mauvaise attention
- Hyperactivité
- Des troubles d’apprentissage
- Dyscalculie ou difficulté en mathématiques
- Faibles compétences spatiales
- Faibles compétences sociales
L’apparition des symptômes est généralement différente pour chaque patiente. Jusqu’à présent, aucune femme atteinte du syndrome de Turner n’a partagé le même ensemble de symptômes.
Diagnostic du syndrome de Turner
Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué à toutes les étapes de la vie, même pendant le développement du fœtus. Le syndrome de Turner est généralement diagnostiqué avant la naissance par amniocentèse. L’analyse chromosomique est effectuée avec l’échantillon. La condition peut également être observée lors d’échographies où une anomalie des reins et du cœur est détectée. Lorsque le syndrome de Turner est détecté avant l’accouchement, les parents bénéficient d’un conseil génétique pour les aider à faire face à la maladie.
Pour déterminer le problème génétique exact chez une femme individuelle, un caryotype est effectué. Le caryotypage est l’analyse des chromosomes et des compositions chromosomiques d’un individu. Un examen sanguin est également effectué pour déterminer les niveaux d’hormone folliculo-stimulante et d’hormone lutéinisante. Ces hormones sont généralement affectées par le changement des niveaux d’oestrogène.
Le médecin procède également à un examen physique pour déterminer tout sous-développement ou anomalie dans les parties du corps telles que les seins, les mains, les doigts et les pieds.
D’autres tests de diagnostic sont également effectués pour déterminer les complications et les conditions sous-jacentes du cœur, de la poitrine, des reins et des organes reproducteurs. Une échocardiographie, une IRM, un examen pelvien et une échographie des ovaires et des reins sont effectués pour déterminer ces conditions.
Traitement du syndrome de Turner
L’anomalie génétique du syndrome de Turner est incurable. Cependant, certains traitements de soutien peuvent être effectués pour corriger les symptômes. Ceux-ci inclus:
Hormonothérapie de croissance
L’hormone de croissance améliore la croissance osseuse pour permettre aux filles atteintes du syndrome de Turner d’atteindre une taille moyenne et le traitement peut commencer dès la petite enfance. Il est approuvé par la Food and Drug Administration pour la gestion du syndrome de Turner. Lorsque cela n’est pas indiqué, les femelles n’atteignent qu’une taille moyenne inférieure à cinq pieds.
Thérapie de remplacement des œstrogènes
Les hormones sexuelles sont généralement administrées pour améliorer le développement sexuel. L’œstrogénothérapie est généralement administrée à partir de 12 ans. Il améliore le développement des seins, la croissance des poils pubiens ; et augmente la largeur du bassin et le développement d’autres caractères sexuels secondaires. L’œstrogène est également essentiel pour la santé des os et des tissus. Les personnes atteintes du syndrome de Turner qui ne reçoivent pas d’œstrogénothérapie sont susceptibles de développer de l’ostéoporose. L’œstrogène est également important pour la maturité utérine lorsqu’une femme veut avoir un enfant.
Techniques de reproduction assistée
Les médecins assistent également la femme avec certaines techniques de reproduction pour l’aider à devenir enceinte, comme l’utilisation d’ovules de donneur. Ceux-ci se transforment en embryons qui sont ensuite portés par la femme atteinte du syndrome de Turner.
Le traitement du syndrome de Turner repose sur l’amélioration de la croissance et du fonctionnement sexuel de la femme. Étant donné que la maladie est associée à des aberrations chromosomiques, il n’existe actuellement aucun remède pour éradiquer complètement la maladie.
Pronostic
Le syndrome de Turner est une maladie qui dure toute la vie. Le patient peut généralement avoir une vie normale si les traitements sont étroitement surveillés. Les symptômes de la maladie ne sont pas nocifs pour le patient, mais certaines conditions sous-jacentes peuvent contribuer à la mortalité dans certains cas.
Espérance de vie
Les femmes atteintes du syndrome de Turner atteignent généralement 50 ans. La réduction de l’espérance de vie est jusqu’à 13 ans. Cependant, lorsque les complications ne sont pas détectées, les patients meurent souvent à un âge précoce en raison de problèmes rénaux et cardiaques. Un fœtus atteint de la maladie dans l’utérus finit souvent par être mort-né ou avorté spontanément au début de la conception en raison d’anomalies congénitales.
La génétique
Les humains ont un total de 46 chromosomes dont deux chromosomes sexuels. Ces chromosomes contiennent les gènes et l’ADN responsables de la construction du corps. Les chromosomes sexuels indiquent le sexe de la personne. Les femmes ont deux chromosomes X (XX) tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Dans le syndrome de Turner, il y a un défaut dans l’un des chromosomes X de la femme ; soit il est absent, soit il présente des défauts. Le caryotype le plus courant des personnes atteintes du syndrome de Turner est 45XO ou une non-disjonction des chromosomes. Dans ces cas, il y a 44 chromosomes avec un seul chromosome sexuel (44 plus un est 45 – écrit 45XO, le O signifie le chromosome X absent.)
Pendant la conception, les chromosomes sexuels ne sont pas transférés correctement, ce qui conduit à la maladie. Le conseil génétique doit être fait avec les parents dont l’enfant est atteint du syndrome de Turner, bien que les récidives avec les grossesses suivantes soient généralement faibles.
Complications
Les complications du syndrome de Turner sont généralement associées aux organes qui se développent dans la même couche germinale que les organes reproducteurs tels que :
1. Malformations cardiaques – Les complications cardiovasculaires ou malformations cardiaques congénitales sont la première cause de mortalité chez les patients atteints du syndrome de Turner. Une espérance de vie réduite est associée à ces complications. Jusqu’à 45 % des patients atteints du syndrome de Turner ont des problèmes cardiaques congénitaux.
Des lésions obstructives du côté gauche du cœur sont fréquemment observées, ce qui réduit considérablement le flux sanguin dans le cœur. Les anomalies cardiaques congénitales les plus courantes comprennent la coarctation post-canalaire de l’aorte, la valve aortique bicuspide, le drainage veineux anormal partiel, la sténose de la valve aortique, la dissection, la dilatation et la rupture aortiques et le syndrome du cœur gauche hypoplasique.
2. Diabète – Le diabète est un résultat potentiel de l’obésité dans le syndrome de Turner. Le diabète de type 1 peut également survenir pendant l’enfance en raison de l’affectation des cellules du pancréas qui produisent l’insuline. Le diabète peut être évité grâce à la réduction de poids.
3. Problèmes rénaux – Les anomalies rénales comprennent des tubules rénaux anormaux, un rein en fer à cheval ou une mauvaise circulation sanguine rénale. Environ 30 % des femmes atteintes du syndrome de Turner présentent des anomalies rénales. Les problèmes rénaux sont souvent corrigés par la chirurgie, bien que le problème rénal n’entraîne pas souvent de conditions graves.
4. Scoliose et fractures osseuses – Le développement normal du squelette est affecté en raison d’une synthèse inadéquate d’œstrogène. Il en résulte une ostéoporose et éventuellement une scoliose en raison de l’exacerbation de la courbure de la colonne vertébrale. Des fractures osseuses peuvent également se développer à la suite de l’ostéoporose.
5. Problèmes de thyroïde – Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent également développer une hypothyroïdie telle que la thyroïdite de Hashimoto.
6. Infertilité – Cela résulte du sous-développement et de la fibrose bilatérale des ovaires. Il est souvent corrigé par des traitements de soutien tels que le don d’ovules de femmes normales.
7. Problèmes cognitifs – Les individus ne souffrent pas de retard mental, mais seulement de troubles d’apprentissage ou de troubles d’apprentissage non verbaux. Il s’agit notamment de faibles compétences spatiales, de la mémoire et des compétences en mathématiques. Ces difficultés entraînent souvent des problèmes dans les fonctions quotidiennes, bien que la plupart des adultes atteints du syndrome de Turner puissent mener une vie productive.
Un type particulier de syndrome de Turner, qui est le syndrome de Ring-X Turner, peut entraîner un retard mental. Ce type représente jusqu’à 4 % de tous les cas de syndrome de Turner.
D’autres complications comprennent l’obésité, l’hypertension artérielle, les cataractes et l’arthrite.
La prévention
Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Turner car la cause exacte et les facteurs de risque sont encore inconnus.
