Le syndrome de Goldenhar est une affection qui entraîne des déformations faciales chez les bébés. Les oreilles et la mâchoire sont les principales parties à être touchées ainsi que les orbites. En règle générale, les oreilles semblent être très petites ou déformées et les muscles du visage sont sous-développés ou incomplètement développés (une condition médicalement connue sous le nom d’hypoplasie). Souvent, une incongruité de structure et de forme entre la mâchoire supérieure et la mâchoire inférieure entraîne des problèmes dentaires et peut affecter la parole et la déglutition. La condition est répandue chez les hommes (environ 70% des personnes atteintes sont en fait des hommes).
Test prénatal pour le syndrome de Goldenhar
Le diagnostic prénatal du syndrome de Goldenhar est possible avec une précision considérable en utilisant l’échographie. Des traits faciaux asymétriques peuvent indiquer la condition. La dysplasie oculo-uriculovertébrale peut être diagnostiquée chez un fœtus à 15 semaines de gestation. On ne pense pas que la condition soit héréditaire bien que certaines études aient montré une relation familiale qui suggère qu’il existe une composante héréditaire à la condition. Parce qu’aucun gène spécifique n’a été lié à cette condition, le test ADN prénatal ne peut pas être utilisé pour diagnostiquer la condition.
Les autres noms de condition incluent :
- spectre œil-oreille-vertébral (OAVS)
- Syndrome de Goldenhar-Gorlin ou
- dysplasie facio-auriculo-vertébrale
L’affection peut être de deux types, selon que les effets restent localisés aux déformations faciales ou que les malformations affectent d’autres parties du corps.
- La microsomie de l’ourlet facial fait référence au moment où le syndrome n’affecte que le visage, à savoir les oreilles et la mâchoire. Ce terme dans de tels cas est le terme correct à utiliser à la place du syndrome de Goldenhar
- Le syndrome de Goldenhar fait référence à une combinaison ou à une triade d’anomalies qui comprend à la fois les déformations faciales mentionnées ci-dessus ainsi que les malformations des vertèbres dans la région du cou. Ceci est parfois appelé « dysplasie vertébrale oculo-auriculaire »
La condition n’affecte pas le cerveau et les enfants atteints du syndrome de Goldenhar ont une intelligence normale. La chirurgie maxillo-faciale et d’autres types de chirurgie peuvent aider à améliorer la mâchoire.
