Le syndrome de Joubert est l’une des maladies les plus rares qui affectent le fonctionnement du cerveau. Il est appelé dysfonctionnement du cerveau et causé par le sous-développement du vermis cérébelleux. C’est une zone où l’équilibre et la coordination sont contrôlés dans le cerveau. En raison du dysfonctionnement de la zone, le cerveau et le patient souffrent de nombreuses causalités. L’exemple le plus courant de la non-coordination est l’incapacité du mouvement pour le muscle volontaire. En dehors de cela, il peut également causer des déformations physiques. Le syndrome est très rare; cependant, le développement de la maladie peut en fait avoir un impact important sur le patient et peut causer d’énormes problèmes de respiration et d’autres fonctions nécessaires. Cela peut également entraîner un retard mental du patient. Le syndrome est généralement observé chez les nourrissons. Il est classé dans l’une des maladies génétiques. La cause du syndrome est généralement une mutation génétique. La maladie a de grandes chances d’hérédité, et il a été remarqué que le syndrome de Joubert est hérité de l’un ou l’autre des parents.
Symptômes du syndrome de Joubert
Les symptômes du syndrome de Joubert varient de légers à sévères selon la criticité du problème. Cependant, la majorité des nourrissons présentent des symptômes communs qui indiquent la présence du syndrome de Joubert chez le bébé. Compte tenu de la dangerosité et de la criticité de la maladie, il est important d’observer et de comprendre les symptômes de la maladie.
Dans le cadre de l’apparence physique, les nourrissons présentent clairement certaines caractéristiques communes qui sont de nature anormale. La tête du bébé reste très large avec un front proéminent et large. Le nez semble également très large et semble anormal. En dehors de cela, les bébés ont tendance à rester la bouche ouverte en étirant la langue. Tous les symptômes indiquent la présence du syndrome de Joubert.
L’hypotonie et l’ataxie sont très fréquentes chez le patient atteint du syndrome de Joubert. Ces deux se réfèrent à la souplesse et à l’instabilité dans une certaine mesure. Le retard de développement et d’apprentissage est un autre problème largement observé chez les patients.
Les mouvements oculaires sont également très fréquents chez les nourrissons. La mauvaise vision et le manque de mouvements oculaires indiquent très bien le syndrome de Joubert chez les nourrissons. Il a été observé que les nourrissons souffrant du syndrome de Joubert ne peuvent généralement pas bouger les yeux pour voir un objet particulier. C’est ce qu’on appelle aussi l’apraxie oculomotrice.
Les capacités d’apprentissage des enfants deviennent un énorme problème. Il a été observé que les enfants ne peuvent pas capter le langage ou la parole en raison d’un manque de fonctionnement cérébral. Les enfants peuvent également présenter des problèmes de comportement très graves. Les enfants peuvent également être épileptiques en raison du syndrome de Joubert.
Le syndrome de Joubert n’affecte pas seulement le cerveau. Il peut également avoir un impact sur les reins en raison d’un problème de kyste qui conduit souvent à une infection rénale.
Le problème respiratoire est cependant le problème le plus courant auquel sont confrontés les nourrissons souffrant du syndrome de Joubert. Les enfants ayant un léger effet du syndrome de Joubert peuvent s’améliorer avec le temps, mais dans les cas graves, ils peuvent succomber au syndrome de Joubert.
Traitement du syndrome de Joubert
Le traitement du syndrome de Joubert est plus de soutien que de guérison. La thérapie pour aider les enfants à surmonter le sous-développement cérébral peut leur être bénéfique. Cependant, cela dépend de l’individu et peut ne pas être aussi efficace pour tout le monde. Une surveillance constante des problèmes hépatiques, rénaux et respiratoires pourrait aider les nourrissons à relever les défis du syndrome de Joubert. La surveillance des mouvements oculaires et le traitement de la vision sont également bénéfiques pour certains nourrissons. Cependant, il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Joubert.
Pronostic du syndrome de Joubert
Le pronostic des nourrissons pour le syndrome de Joubert dépend entièrement de la gravité du syndrome. Dans certains cas, le Vemis cérébelleux reste partiellement développé et le développement des organes associés du foie et des reins reste minimal. Dans de tels cas, le risque du patient est moindre, et le patient peut bien répondre à la thérapie et peut faire face à un cerveau partiellement développé. Ceci est également appelé le syndrome de Joubert léger. Cependant, l’absence de Vemis cérébelleux du cerveau ou une forte association d’autres maladies peut avoir un impact drastique sur les nourrissons. C’est ce qu’on appelle normalement le syndrome de Joubert sévère, et le taux de survie des nourrissons diminue considérablement avec cela.
Espérance de vie du syndrome de Joubert
L’espérance de vie des nourrissons dépend de la gravité du syndrome de Joubert. Pour le syndrome de Joubert léger, les enfants survivent généralement avec un traitement de soutien et vivent une durée de vie normale. Cependant, si la gravité de la maladie est très élevée, le taux de survie diminue et le nourrisson peut mourir dans les deux ans suivant la naissance en raison d’une défaillance multiviscérale ou de problèmes respiratoires. Normalement, dans les cas graves, l’espérance de vie du syndrome de Joubert est de 2 à 3 ans.
Photos du syndrome de Joubert
Photo 1 – Syndrome de Joubert Visage
Image 2- Photo scanner du syndrome de Joubert (signe des dents molaires)
