Qu’est-ce que le syndrome d’Alagille ?
Le syndrome d’Alagille est une maladie génétique majeure rencontrée chez les nourrissons. L’organe affectant préliminaire pour le syndrome d’Alagille est le foie. La maladie héréditaire a 50% de chances d’hériter des parents. Même si cela peut ressembler à d’autres maladies du foie ou maladies biliaires chez les enfants, le syndrome d’Alagille devient unique avec ses symptômes distinctifs. L’effet du syndrome d’Alagille peut être vu dans le cœur, les poumons et l’apparence physique. Le syndrome d’Alagille rétrécit ou déforme les voies biliaires dans le corps. Les canaux biliaires aident à digérer les graisses dans le foie et à les transmettre à la vésicule biliaire et à l’intestin grêle. Cependant, en raison de la quantité réduite de conduits, le foie commence à sous-performer. La circulation sanguine altérée provoque souvent de graves problèmes entre le cœur et les poumons. Les malformations cardiaques dues au syndrome d’Alagille sont connues sous le nom de Fallot. L’apparence physique distincte indique également le syndrome d’Alagille. Il a été remarqué que les enfants avec un front large, un nez pointu et des yeux profonds ont tendance à avoir le syndrome. La maladie peut devenir extrêmement critique pour les enfants et les nourrissons. La présence du syndrome provoque de nombreuses maladies liées au foie comme la jaunisse, les xanthomes et autres. La gravité et la criticité du syndrome dépendent cependant de l’individu. Il peut être très léger à très fort. La gravité et la criticité du syndrome dépendent cependant de l’individu. Il peut être très léger à très fort. La gravité et la criticité du syndrome dépendent cependant de l’individu. Il peut être très léger à très fort.
Image 1 – Qu’est-ce que le syndrome d’Alagille
Symptômes du syndrome d’Alagille
Les enfants sont très sensibles aux maladies du foie. Cependant, la situation change complètement avec le syndrome d’Alagille. Les symptômes sont généralement communs avec l’autre maladie biliaire, mais elle présente des signes particuliers qui la distinguent des autres. Il est donc très important de comprendre les symptômes de la maladie.
Les premiers signes du syndrome d’Alagille peuvent être observés dans les trois mois suivant la naissance de l’enfant. Il a été remarqué que le nourrisson a un aspect pâle, la jaunisse et la croissance du corps semblent bien inférieures à la normale.
La jaunisse peut devenir persistante avec le syndrome et les démangeaisons deviennent très fréquentes chez l’enfant après un certain temps. La graisse commence à s’accumuler sous la peau car les voies biliaires ne parviennent pas à les digérer, et le cholestérol devient un problème dans les premiers jours.
La croissance de l’enfant devient cascadeur et est très inférieure à celle des autres enfants normaux. Les enfants présentent également des problèmes respiratoires dus au syndrome.
Les irrégularités des reins, du cœur, des poumons et des yeux deviennent importantes avec le temps. Même si les problèmes ne deviennent pas très importants, le manque de circulation sanguine crée un énorme problème.
L’apparence physique reste un symptôme à surveiller. L’enfant développe un front large avec des yeux très profonds. Le menton pointé montre également le signe du syndrome d’Alagille.
Dans les cas chroniques, le syndrome d’Alagille peut prendre la forme d’une cirrhose en causant des dommages aux cellules du foie.
Ce sont les symptômes les plus importants de ces troubles génétiques. Ce sont également les facteurs ou symptômes décisifs qui distinguent le syndrome d’Alagille des autres maladies du foie. Les autres maladies du foie n’affectent que le foie, tandis que le syndrome d’Alagille affecte également d’autres organes.
Image 2 – Faciès du syndrome d’Alagille
Photo 3 – Lames histologiques du syndrome d’Alagille
Traitement du syndrome d’Alagille
Le traitement du syndrome d’Alagille est une partie importante. Le diagnostic et la confirmation des maladies se font généralement par prise de sang. L’objectif du traitement reste l’augmentation du flux des voies biliaires du foie que le syndrome d’Alagille restreint. Il permet aux graisses de digérer et une carence en vitamines liposolubles telles que A, D, E et K peut être évitée.
La mère au lait maternel est généralement utile pour le traitement naturel. Cependant, un MCT supplémentaire est fourni aux nourrissons pour l’augmentation des canaux biliaires. MCT signifie triglycérides à chaîne moyenne et est utile pour libérer les voies biliaires qui, à leur tour, contrôlent le reste de la criticité.
L’acide ursodésoxycholique ou l’ursodiol sont également utilisés selon le médicament pour augmenter le débit des voies biliaires dans le système. Les antihistaminiques sont également utilisés pour contrôler les démangeaisons dans le corps. La rifampicine est utilisée dans le même but. Cependant, des médicaments comme la cholestyramine et le colesevelam sont utilisés pour réduire les sels biliaires du corps.
Cependant, dans des cas extrêmes, une intervention chirurgicale peut également être pratiquée afin de sauver le nourrisson. Si les cellules hépatiques sont endommagées, une transplantation hépatique peut être envisagée.
Espérance de vie du syndrome d’Alagille
L’espérance de vie des enfants parfois réduite en raison de la criticité de la maladie. Les personnes atteintes d’un léger effet du syndrome peuvent cependant mener une vie normale. Mais si le foie est gravement endommagé et que la greffe n’a pas lieu au bon moment, les patients peuvent avoir une mort malheureuse. Parfois, le patient développe des problèmes cardiaques chroniques, et cela peut aussi devenir mortel pour les patients. Cependant, il n’y a pas d’espérance de vie moyenne certaine pour les patients, et cela dépend des individus.
