Qu’est-ce que le syndrome d’Apert ?
L’état du syndrome d’Apert est dû à une maladie génétique qui conduit à la fusion prématurée des os crâniens dans le crâne. En raison de la fusion prématurée, la croissance, la forme et la taille du crâne sont affectées. La condition conduit également à la fusion des doigts et des orteils, également connue sous le nom de syndactylie.
La personne souffrant du syndrome d’Apert souffre d’anomalies faciales et crâniennes. Chez certains patients souffrant de la maladie, le visage semble être enflé du milieu et les yeux exorbités. Le nez semble être en forme de bec et le mauvais développement des mâchoires entraîne la croissance de dents encombrées. Les patients souffrent parfois de divers problèmes dentaires. La maladie génétique conduit également à des orbites peu profondes qui affectent la vision. Outre les caractères faciaux, la maladie génétique affecte également le développement du cerveau et du niveau intellectuel.
Les personnes atteintes du syndrome d’Apert développent des doigts et des orteils palmés. Cependant, le degré de fusion prématurée des orteils et des doigts dépend de la gravité de la maladie. Dans certains des cas les plus critiques, la personne souffrant d’une maladie génétique développe la fusion de tous les orteils et doigts. Ou le trouble peut entraîner la formation d’un doigt ou d’un orteil supplémentaire appelé polydactylie. L’état du syndrome d’Apert affecte un nouveau-né sur 65 000.
Causes du syndrome d’Apert
L’état du syndrome d’Apert est dû à une mutation génétique sur un seul gène. La condition est assez rare, mais elle conduit à la fusion des os dans un état prématuré. La mutation survient dans le gène FGFR2 chez les nouveau-nés conduisant à la maladie. En raison d’une mutation sur le gène FGFR2, les cellules stimulent la formation du récepteur protéique du facteur de croissance des fibroblastes 2 qui signale aux cellules immatures d’accélérer la formation d’os au cours du développement embryonnaire. La protéine prolonge le signal qui favorise la fusion des os avec les articulations conduisant au syndrome d’Apert. La fusion des os peut se produire dans le crâne, la moelle épinière, la main, les pieds et les mâchoires.
Symptômes du syndrome d’Apert
Chez les nouveau-nés, l’état du syndrome d’Apert provoque la fusion prématurée des os du crâne et du crâne, également connue sous le nom de craniosténose. Avec le développement, le cerveau continue la croissance à l’intérieur du crâne déformé qui exerce une pression immense sur le visage et les yeux. Les principaux symptômes d’une maladie génétique sont caractérisés ci-dessous :
- Présence d’une tête et d’un front longs
- Oeil exorbité avec des paupières mal fermées.
- Mauvaise vision due à une orbite enflée.
- La face médiane semble enfoncée.
- Développement intellectuel faible ou inférieur à la moyenne
- Privation de sommeil dans la plupart des cas.
- Infection fréquente des sinus chez les nourrissons atteints du syndrome d’Apert.
- La perte d’audition accompagne également la condition.
- Formation des doigts et des orteils palmés
- Mauvais développement des mâchoires supérieures
- Problèmes dentaires causés par la fusion des alvéoles dentaires.
- Présence d’un doigt supplémentaire ou fusion de doigts.
- Le nourrisson atteint du syndrome d’apert souffre également de problèmes cardiaques, gastro-intestinaux et urinaires.
- Développement retardé et petite taille.
Chances de survenue du syndrome d’Apert
L’état du syndrome d’Apert est dû à une maladie génétique. Les chances d’avoir un enfant atteint du syndrome d’apert sont de 50% si l’un des parents souffre de la maladie. Cependant, si les parents sont exempts de la maladie, le syndrome ne se produira pas chez leur progéniture. Dans certains cas, on a vu que le syndrome survient s’il existe des antécédents familiaux de syndrome d’Apert.
Problèmes causés par le syndrome d’Apert
Comme discuté ci-dessus, l’état du syndrome d’Apert provoque le mauvais développement du caractère physique qui entraîne plusieurs problèmes. Cependant, le syndrome provoque également des problèmes suivants chez les enfants souffrant de la maladie.
- 30 % des enfants atteints du syndrome d’apert développent également une fente palatine.
- 50 % des enfants atteints du syndrome d’Apert développent de faibles capacités d’apprentissage. Cependant, à mesure que l’enfant grandit, le développement du cerveau se normalise.
- En raison d’une orbite enflée, l’enfant souffrant du syndrome d’Apert développe une mauvaise vision et une pression sur les muscles oculaires
- Le syndrome provoque la survenue répétitive d’infections de l’oreille et des sinus.
- Le petit nez chez les enfants atteints du syndrome d’Apert provoque des difficultés respiratoires et une respiration bruyante.
- La peau des enfants atteints du syndrome d’Apert reste toujours collante en raison des glandes sudoripares hyperactives.
- Les enfants atteints du syndrome d’Apert ressentent souvent des douleurs dans les os et les articulations.
Traitement du syndrome d’Apert
L’état du syndrome d’Apert n’a pas de remède. Cependant, le traitement chirurgical et le remodelage osseux peuvent aider à corriger les articulations et les fusions osseuses anormales. Les traitements chirurgicaux sont principalement liés à la correction des anomalies du milieu du visage et du crâne. Voici les options chirurgicales disponibles pour la correction des anomalies causées par le syndrome d’Apert.
- Chirurgie du crâne – Dans la plupart des cas, les enfants souffrant du syndrome d’Apert nécessitent 2 à 4 chirurgies du crâne pour éliminer les anomalies au cours de leur vie. La première chirurgie réparatrice est recommandée lorsque le nourrisson a 18 mois.
- Chirurgie du visage moyen – L’opération corrective du visage moyen dans le syndrome d’apert est appelée opération LeFort III. Cette opération chirurgicale est recommandée lorsque l’enfant atteint est âgé de 6 à 8 ans. Cette chirurgie est pratiquée pour corriger un état d’apnée obstructive du sommeil sévère.
- Séparation des doigts et des orteils – Cette chirurgie est liée à la séparation des doigts et des orteils fusionnés. L’opération est pratiquée lorsque l’enfant a entre 9 et 12 mois.
Espérance de vie du syndrome d’Apert
L’espérance de vie d’un patient atteint du syndrome d’apert suit le cours normal. Cependant, les cas graves de syndrome d’apert peuvent mettre la vie en danger, mais ils peuvent être corrigés par un traitement chirurgical approprié.
