Qu’est-ce que le syndrome de Mowat Wilson ?
Le syndrome de Mowat Wilson est l’une des maladies génétiques les plus courantes dans le monde. Il est surtout attribué à des apparences physiques différentes. La maladie affecte de nombreux organes du corps et provoque des problèmes multi-organes en raison de ses spécifications. Les signes les plus spécifiques et les plus importants de la maladie sont les apparences physiques distinctives, la déficience intellectuelle ainsi que les malformations congénitales.
Le syndrome de Mowat Wilson est souvent et couramment associé à un visage de forme carrée, des yeux larges et espacés, des sourcils épais, une mâchoire et un menton prononcés et distinctifs, un manque de développement cérébral, des fonctions cérébrales anormales et autres.
Causes du syndrome de Mowat Wilson
La cause profonde du syndrome de Mowat Wilson est la mutation génétique dans le corps lors de la naissance. Le gène également appelé ZEB2 couramment présent dans le bras long du chromosome 2 est responsable du syndrome. Le gène produit une protéine de zinc spéciale. Cette protéine possède les caractéristiques de transcription qui sont utiles lors de la formation des organes du corps. Il est responsable de la croissance des traits du visage, du système nerveux, du tube digestif et de nombreux autres organes. Normalement, la protéine de zinc aide à transférer l’information pour passer de l’ADN à l’ARN . Cependant, en cas de mutation, si la protéine est absente ou en quantité insuffisante dans l’organisme, le développement des organes en souffre. Le corps a une apparence et une fonction différentes, et le syndrome est appelé syndrome de Mowat Wilson.
Génétique du syndrome de Mowat Wilson
Il a été observé que le syndrome de Mowat Wilson s’est produit en raison de la première mutation génétique. Il n’y a aucune explication à la cause de la mutation génétique. Cependant, il n’est pas nécessaire qu’un parent qui a donné naissance à un enfant atteint du syndrome de Mowat Wilson fasse de même, sinon une mutation génétique ne se reproduira pas chez lui. Mais l’enfant né peut hériter de la maladie à la génération suivante.
Si un gène atteint du syndrome de Mowat-Wilson ou un gène muté est couplé au gène normal, l’enfant peut ou non recevoir la qualité du gène muté pour le syndrome de Mowat-Wilson. Cependant, si l’enfant reçoit le gène muté, il sera victime du syndrome de Mowat-Wilson et héritera également du gène muté.
Symptômes du syndrome de Mowat Wilson
Les symptômes de la maladie sont associés à certaines caractéristiques particulières et à des problèmes courants. Les enfants atteints du syndrome de Mowat Wilson peuvent avoir un poids normal après la naissance, mais diverses autres caractéristiques externes et fonctionnelles communes peuvent être notées chez l’enfant, ce qui peut très bien indiquer le syndrome de Mowat Wilson. Il n’est pas nécessaire que cette maladie soit de nature héréditaire, il est donc préférable d’observer et de comprendre les symptômes du syndrome de Mowat-Wilson.
L’enfant montrera des traits faciaux distinctifs après la naissance. Les caractéristiques peuvent ne pas sembler claires juste après la naissance, mais devenir proéminentes après un certain temps. Les traits du visage les plus courants sont les visages de forme carrée, l’énorme pont nasal et le menton pointu. Les yeux sont généralement très grands, profonds et également espacés. Les oreilles peuvent également être de grande taille et peuvent même être tournées. La croissance des traits du visage se poursuit avec le temps et peut prendre un aspect complètement différent.
Tous les enfants nés avec le syndrome de Mowat Wilson montrent un manque de qualité intellectuelle. Le manque de protéine de zinc ne développe pas le cerveau et il montre à son tour un problème grave à modéré avec la fonction cérébrale. On a vu que les enfants ont un problème avec l’apprentissage des langues, l’expression des émotions, l’apprentissage de nouvelles choses et bien d’autres. On voit également que les personnes atteintes ne sont pas tellement de nature adaptative et ne construisent pas l’esprit logique. Cependant, la propriété intellectuelle ne peut être vue qu’avec le temps. Le manque de développement peut être vu dans l’attitude des malades aussi. Les personnes atteintes du syndrome de Mowat Wilson montrent également un manque d’activité motrice comme s’asseoir, marcher et courir.
Ils sont généralement heureux et montrent également un comportement social. Cependant, de nombreux symptômes peuvent être repérés avec le comportement du patient. Ils mâchent généralement des objets et grincent également des dents. Ils ont aussi l’habitude d’allumer et d’éteindre les lumières.
L’épilepsie est également très fréquente chez les patients atteints du syndrome de Mowat-Wilson. L’absence du tractus gastro-intestinal et les symptômes de Hirsch sont très fréquents. Cela entraîne souvent une inflammation et des dommages aux parois de l’intestin. La constipation devient très fréquente et courante. Il pourrait y avoir l’absence de nerfs ainsi dans le tractus gastro-intestinal.
Les problèmes cardiovasculaires chez le patient sont également très fréquents. Il y a des cas où les problèmes cardiaques chroniques ont troublé le patient atteint du syndrome de Mowat Wilson. La présence de défauts et de problèmes dans les voies urinaires du patient est également très fréquente en cas de syndrome de Mowat Wilson.
Espérance de vie du syndrome de Mowat Wilson
Le syndrome de Mowat Wilson n’est pas une maladie si courante et les données disponibles sur l’espérance de vie sont très réduites. Selon les experts, les symptômes chroniques ne laissent pas vraiment le patient vivre plusieurs jours. Les problèmes cardiaques peuvent encore diminuer l’espérance de vie. Selon les données disponibles, l’espérance de vie moyenne des personnes se situe entre 15 et 25 ans. À l’heure actuelle, le patient le plus âgé atteint du syndrome de Mowat-Wilson a 30 ans.
