Le syndrome de Stickler est l’un des troubles les plus importants observés. Ceci est classé comme l’un des troubles génétiques graves. Les problèmes avec le syndrome de Stickler sont principalement physiques. Le syndrome est diagnostiqué dans l’enfance et de nombreuses caractéristiques spécifiques et anormales peuvent être observées chez le patient. Les enfants nés avec la maladie ont généralement des yeux proéminents et un petit nez. Le recul du menton et de la fente palatine peut également être observé chez le patient. Le syndrome de Stickler est considéré comme l’une des maladies où les problèmes sont considérés comme incurables. La distorsion physique peut créer des complications, mais généralement, la maladie est sans risque. Cependant, le syndrome a un impact considérable sur les problèmes de vision, d’audition et d’articulation avec l’âge. La chirurgie peut être effectuée afin de guérir les traits du visage creusés.
Symptômes du syndrome de Stickler
Il est important de comprendre les symptômes du syndrome de Stickler. La raison la plus importante pour observer les symptômes est le manque de traitement. Comme il n’y a pas beaucoup d’assistance médicale disponible pour le syndrome de Stickler, le patient peut souffrir dans des conditions extrêmes. Les symptômes du syndrome peuvent être observés dès l’enfance. C’est une maladie génétique, elle peut donc être héritée des parents. Donc, si les parents ont le syndrome, alors il y a une énorme possibilité que les enfants aient le même. Cependant, cela dépend de l’individu.
La vision devient un problème chez les personnes souffrant du syndrome de Stickler. Le problème de myopie est très courant dans le syndrome de Stickler. Le symptôme peut être observé pendant l’enfance, et on peut remarquer les problèmes. Cependant, parallèlement à cela, les enfants peuvent être confrontés à des complications plus graves telles que la cataracte, le glaucome et les décollements de la rétine. Le problème de vision augmente avec l’âge.
L’audition devient un énorme problème pour les personnes souffrant du syndrome de Stickler. Il a été observé que les enfants sont confrontés au problème des hautes fréquences. Mais cela dépend complètement de l’individu. Le problème peut varier selon le patient. La capacité d’audition augmente également avec l’âge.
Les problèmes osseux et articulaires sont également très fréquents dans le syndrome de Stickler. Les enfants ont souvent des articulations lâches et une flexibilité excessive. Ils sont également sensibles aux maladies telles que la scoliose ou la flexion de la colonne vertébrale. L’arthrose peut devenir un problème avec l’âge croissant pour le syndrome de Stickler.
Les enfants peuvent avoir des problèmes de respiration et d’alimentation. Cela a été remarqué; que les enfants nés avec le syndrome de Stickler ont des problèmes de respiration et d’activités cardiaques.
Traitements du syndrome de Stickler
Il ne fait aucun doute qu’il n’existe aucun traitement direct disponible pour le syndrome de Stickler. Cependant, avec les progrès de la science médicale, le traitement du syndrome de Stickler est devenu plus facile. On dit que la maladie causée par la mutation des gènes peut être héréditaire ou aléatoire. Mais les gens ont un énorme facteur de risque de respiration, d’alimentation et aussi de problèmes cardiaques. Les problèmes sont plus importants chez les enfants.
En ce qui concerne le traitement, les enfants ayant des problèmes de douleurs articulaires et de glaucome peuvent utiliser des analgésiques et des médicaments contre le glaucome. Cependant, cela pourrait ne pas être très utile en cas de traitement à long terme. Cependant, les technologies modernes comme l’orthophonie, la physiothérapie, les appareils auditifs peuvent réduire les problèmes et les complications dans une certaine mesure.
En cas de complications physiques graves, une intervention chirurgicale peut être effectuée. Les chirurgies les plus courantes sont la trachéotomie, la réparation de la fente palatine, les tubes auriculaires, les chirurgies oculaires et le remplacement articulaire.
Espérance de vie du syndrome de Stickler
L’espérance de vie n’est pas très affectée par la maladie, les personnes souffrant du syndrome de Stickler vivent une vie normale. La durée de vie moyenne d’un patient atteint de la maladie est de près de 60 ans. L’espérance de vie dépend cependant largement du traitement disponible et des complications des problèmes. Le décès n’est peut-être pas une conséquence directe du syndrome, mais des cas ont été observés lorsque le syndrome de Stickler tue indirectement une personne à un âge précoce.
Images du syndrome de Stickler
Image 1 – Yeux proéminents
Image 2 – Fente labiale dans le syndrome de Stickler
