Le syndrome de Marfan est une sorte de maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs du corps. Il affecte la croissance du corps car les tissus conjonctifs ne parviennent pas à faire leur action. Les tissus sont chargés de maintenir ensemble les cellules, les organes et les tissus.
Biologiquement, les tissus conjonctifs sont constitués de protéines. Ces protéines sont la fibrilline-1. Cependant, le défaut du gène ou la mutation peut entraîner l’augmentation d’une autre protéine appelée Transforming Growth Factor beta ou TGF-β. L’augmentation de la protéine à son tour crée des troubles et des défauts dans le corps en affectant les tissus conjonctifs. Les troubles sont collectivement appelés syndrome de Marfan.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique et est très fréquent chez les humains. Environ 1 personne sur 5000 est atteinte du syndrome de Marfan. Selon les experts médicaux, il y a une chance de 50% de transmission du syndrome de Marfan des parents à leur enfant. Cependant, parfois, le syndrome de Marfan survient pour la première fois dans la famille, et cela s’appelle une mutation spontanée. La maladie génétique très courante affecte la croissance du corps humain.
Le syndrome de Marfan affecte principalement le cœur et les vaisseaux sanguins. Cependant, cela affecte également le squelette et les yeux. Les personnes atteintes de la maladie sont généralement très grandes mais minces et ont des bras et des jambes disproportionnés. Le trouble peut devenir mortel selon la gravité, et cependant une médication précoce peut sauver la vie de quelqu’un.
Symptômes du syndrome de Marfan
Les signes et les symptômes de la maladie sont très importants. Le trouble vient avec un enfant quand l’enfant est né. Cependant, il n’est pas nécessaire que les symptômes surviennent immédiatement. Selon l’observation, un enfant peut présenter des symptômes tels que l’élargissement de l’aorte dans le cadre des premiers signes, mais dans la plupart des cas, les signes deviennent importants lorsque l’enfant devient un adulte. Il est très important d’observer de près les symptômes de la maladie afin de pouvoir administrer rapidement des médicaments à l’enfant. Plus tôt la médecine atteint l’enfant, mieux ce sera.
Certains symptômes typiques du syndrome de Marfan sont largement observés parmi la population. Ceux-ci suivent.
- L’enfant peut avoir une carrure très grande et mince. Elle est généralement observée à l’âge adulte.
- Les bras, les doigts, les jambes et les orteils seront complètement disproportionnés avec le corps. C’est l’un des principaux symptômes du syndrome de Marfan.
- Un sternum peut être observé sur le patient qui soit fait saillie vers l’extérieur, soit il peut plonger vers le bas.
- Un palais arqué et des dents également désordonnées et encombrées peuvent être observés chez l’enfant. Le symptôme peut être observé lorsque l’enfant commence à avoir des dents.
- Les murmures cardiaques sont également très fréquents dans ce trouble. Cependant, cela est très rare dans l’enfance.
- La quasi-cécité est un problème courant, mais s’il est très extrême, il peut indiquer le syndrome de Marfan. Ceci est un symptôme courant et ne doit jamais être ignoré.
- Un autre symptôme très courant du syndrome de Marfan est la colonne vertébrale incurvée. Cela peut être détecté à un stade précoce et doit être immédiatement traité médicalement. Cela peut être un signe du syndrome de Marfan.
- La planéité des pieds est également très fréquente dans le syndrome de Marfan.
Si les parents ont le syndrome de Marfan, il est très probable que les enfants en héritent. Ainsi, dans de tels cas, les médecins doivent toujours être consultés pour une meilleure santé de l’enfant.
Traitement du syndrome de Marfan
Théoriquement, il n’existe aucun traitement disponible pour le syndrome de Marfan. Cependant, avec les progrès de la science médicale, de nombreuses façons ont été trouvées pour traiter le trouble. Si l’impact du trouble est léger, il peut être contrôlé, mais avec l’effet extrême, les complications peuvent augmenter. Il existe quelques méthodes générales pour traiter le syndrome de Marfan.
Les médicaments réduisant la tension artérielle peuvent contrôler l’élargissement de l’aorte et le risque de rupture des vaisseaux sanguins. Le médicament bêta-bloquant est couramment utilisé à cette fin. Cela aide le cœur à battre lentement et à pomper avec moins de force. Une myopie légère peut être traitée avec des lentilles et des lunettes.
Si la complication augmente, le médecin peut suggérer des interventions chirurgicales pour la réparation de l’aorte ainsi que le traitement de la scoliose. La scoliose aide à remplacer la colonne vertébrale incurvée par une orthèse dorsale personnalisée. En dehors de cela, des chirurgies oculaires et des chirurgies du sternum peuvent également être effectuées.
Espérance de vie du syndrome de Marfan
Après les progrès de la science médicale, l’espérance de vie du syndrome de Marfan a considérablement augmenté. Selon les dernières données, une personne peut vivre en moyenne (41 ans +/- 18 ans) avec la maladie. Auparavant, les données recueillies pour le syndrome de Marfan étaient très inférieures et étaient (32 ans +/- 18 ans). L’introduction de médicaments comme le bêta-bloquant a contribué à augmenter l’espérance de vie, disent les experts médicaux.
Personnes célèbres atteintes du syndrome de Marfan
Il y a eu de nombreux cas où des personnes célèbres ont été diagnostiquées avec le syndrome de Marfan. Voici quelques personnes qui ont été diagnostiquées avec le trouble.
- Robert Johnson – Guitariste de ‘Blues’
- Vincent Schiavelli – acteur américain
- Flo Hyman – médaillée d’argent olympique et joueuse de volley-ball américaine
- Jonathan Larson, dramaturge primé
- Niccolo Paganini – compositeur et violoniste italien
- John Tavener-compositeur classique britannique
- Bradford Cox-Lead Singer de ‘Deerhunter
