Qu’est-ce que le syndrome de l’X fragile ?
Le syndrome de l’X fragile est un trouble ou un retard mental génétique. C’est l’une des maladies héréditaires les plus courantes chez l’homme. Le syndrome est dominant dans tous les groupes raciaux et affecte le développement de la personne. Le trouble peut éventuellement altérer la capacité d’apprentissage ainsi que la personnalité de la personne. Le domaine de déficience le plus courant pour le syndrome de l’X fragile est les compétences de communication, l’apparence physique et également la sensibilité au bruit et à la lumière. Il s’agit d’un type de déficience intellectuelle et de développement (IDD) et conduit souvent à l’autisme. Le patient peut avoir de graves problèmes de comportement. Cependant, la gravité et l’impact du syndrome varient d’un individu à l’autre.
Symptômes du syndrome de l’X fragile
Les symptômes de la maladie sont très variés. Cela dépend entièrement de la personne et de la gravité de la maladie. Les symptômes peuvent ou non être trouvés sur le patient en fonction de la criticité de la maladie. Les symptômes du trouble sont largement divisés en deux parties, physiques et comportementales.
Physique : Les symptômes physiques ou d’apparence sont absents durant l’enfance. Une personne ne peut pas détecter le syndrome de l’X fragile chez un enfant en se basant sur son apparence. Cependant, à mesure que l’enfant grandit, les symptômes deviennent importants et évidents. La personne souffrant du syndrome a généralement un visage étroit et une grosse tête. Les caractéristiques physiques les plus courantes du syndrome de l’X fragile sont les suivantes.
- Visage étroit
- Grande tête
- Grandes oreilles
- Articulations flexibles des doigts
- Grand front
- Pied plat
- Haut palais
Les symptômes deviennent de plus en plus importants avec l’âge. Les symptômes peuvent être clairement compris à partir du moment de la puberté.
- Comportement : Les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile ont des problèmes de comportement importants. Tous les problèmes peuvent être clairement compris et seraient anormaux. Les problèmes de comportement les plus courants sont les suivants.
- Intelligence : Il a été constaté que les personnes atteintes du syndrome de l’X fragile présentent divers types de problèmes d’intelligence. Les problèmes et la gravité dépendent de la criticité de la situation. La personne peut avoir un manque de capacités d’apprentissage ainsi que des problèmes de compétences analytiques. La situation pourrait empirer et la personne pourrait avoir un développement mental moins développé. La partie logique et de raisonnement de l’intelligence pourrait également souffrir du syndrome de l’X fragile.
- Social : Le syndrome de l’X fragile a également un impact énorme sur la vie sociale. Les preuves montrent que la personne atteinte du trouble n’est pas sociale et souffre d’anxiété et de nervosité dans un nouvel environnement. Aussi la timidité, l’hyperactivité et l’agressivité peuvent être découvertes devant les autres. Il est largement constaté que le trouble affecte les compétences d’apprentissage de la langue ainsi que le traitement de la parole. La personne souffrant du trouble n’apprend aucune modulation de la voix et manque également d’anticipation parmi les gens. Un autre symptôme très courant de la maladie est le problème sensoriel dû à la lumière vive et au bruit.
Causes du syndrome de l’X fragile
La cause du symptôme ou du trouble est entièrement génétique. La protéine du retard mental de l’X fragile ou FMRP est l’une des protéines présentes dans le chromosome X. Le gène qui contient FMRP est appelé gène FMR1. Cependant, le changement ou la mutation du gène peut entraîner l’absence de la protéine dans le corps. Cette protéine aide à connecter les cellules du cerveau et avec le système nerveux. Cependant, l’absence de FMRP peut entraîner un retard et la personne développerait le syndrome de l’X fragile.
Cependant, le FMRP et le syndrome de l’X fragile ont beaucoup plus de complexités. Si la mutation du gène est faible, le syndrome ne sera pas très important, tandis que si la mutation est importante, la personne pourrait souffrir beaucoup. Cela dépend également du nombre de cellules qui ont subi une mutation contenant le gène FMR1. Plus le nombre de gènes est faible, plus la maladie est bénigne. Il a été scientifiquement constaté que le corps peut produire du FMRP et si la quantité de FMRP n’est pas très inférieure, le corps peut se rattraper, mais s’il est considérablement bas, il devient dominant.
La convention de dénomination du syndrome de l’X fragile provient du chromosome X. C’est la raison pour laquelle les filles sont moins sensibles à l’X fragile que les garçons. Les filles ont deux chromosomes X, donc les chances de compenser le FMRP sont plus élevées que les garçons qui ont un chromosome X et un chromosome Y.
Traitement du syndrome de l’X fragile
Il n’existe aucun médicament approuvé disponible pour le syndrome de l’X fragile. Cependant l’effet du Syndrome peut être minimisé par les diverses autres techniques ou traitements.
Le type de traitement le plus courant est l’éducation appropriée de l’enfant. Si l’enfant souffre du syndrome de l’X fragile, il doit suivre un plan d’éducation spécial en fonction du type de trouble. Le plan d’éducation peut inclure les parents, les soignants et même les enseignants.
D’autre part, des thérapies spéciales comme la thérapie du langage, la thérapie de traitement de la parole pourraient aider l’enfant à surmonter le problème.
Le syndrome de l’X fragile est-il dominant ou récessif ?
Il s’agit d’un syndrome unique qui établit la classification entre dominant et récessif. De nombreux chercheurs ont trouvé de nombreux facteurs dominants, mais il peut être déclaré comme le trouble héréditaire dominant. Cependant, les experts médicaux l’appellent ni dominant ni récessif ou entre les deux pour être plus précis.
