Causes du syndrome de Coffin Lowry
Le syndrome de Coffin Lowry est une maladie impliquée dans la mutation du gène RPS6KA3 qui est responsable de la fabrication des protéines dans le corps. Cette condition est héritée par les enfants pour leur configuration principale liée à l’X, mais certaines études garantissent également que près de 60% des personnes atteintes du syndrome n’ont aucun antécédent familial. Le trouble est principalement causé si le X-lié est tourmenté dans le chromosome X. Pour cette seule raison, le sexe qui est généralement affecté est celui des hommes qui se composent du chromosome X sur presque toutes leurs cellules.
Symptômes du syndrome de Coffin Lowry
Les caractéristiques cliniques associées au syndrome de Coffin Lowry consistent généralement en une longue liste. Ceci comprend:
- Une petite taille est généralement concomitante avec le syndrome qui est dû à la condition appelée cyphoscoliose.
- Ils semblent également avoir un front large que les gens confondent avec un autre problème de santé, mais ce n’est pas le cas. En dehors de cela, la fontanelle dont on s’attend généralement à ce qu’elle se ferme tôt chez un nourrisson est constamment retardée chez les personnes atteintes du syndrome de Coffin Lowry.
- L’arête de leur nez semble aplatie.
- Les mâchoires des enfants atteints du syndrome sont bombées.
- L’apparence de la bouche semble pleine et les lèvres sont mesurées pour faire la moue.
- Une apparence du membre est généralement évidente car ils semblent à la fois rétrécis et tombants.
La plupart de ces caractéristiques surviennent plus naturellement chez les hommes que chez les femmes, mais les deux sexes seront normalement touchés par les symptômes vacillants et s’aggraveront avec l’âge. Ils feront également l’expérience d’autres débilités telles que la déficience intellectuelle. La plupart des garçons et des filles progressent généralement en se familiarisant avec leurs connaissances de la parole en retard par rapport aux autres de leur âge.
Traitement du syndrome de Coffin Lowry
Même avec les caractéristiques cliniques variables que la plupart des individus manifestent en raison du syndrome, il n’y a toujours pas de remède véhiculé pour le traiter. Avec les fragilités que présentent les personnes atteintes du syndrome de Coffin Lowry, il est très prudent de veiller à ce que ces incapacités soient prises en charge. Cela ne peut se produire qu’avec la consultation appropriée d’individus respectés et connus dans leurs spécialités. Voici quelques tests qui peuvent être effectués à l’intérieur d’un établissement de santé :
- Échographie – lorsqu’il s’agit de détecter les aberrations cardiaques, l’une des meilleures analyses est l’échographie. Afin de valider la gravité de l’état du cœur, il convient de le scanner régulièrement par la simple utilisation d’une échographie. Après l’évaluation, une médication appropriée et une conduite appropriée doivent être rapides par la suite.
- Surveillance de la croissance – étant donné que la plupart des groupes d’individus qui souffrent du syndrome de Coffin Lowry ont une difficulté prononcée en ce qui concerne leur croissance, leur développement et leur masse, il est impératif de se tourner vers des experts de la santé tels qu’un nutritionniste. Cela peut aider à trouver des aliments qui peuvent aider un enfant à rester en bonne santé et à avoir un poids corporel normal, même si ladite maladie est présente.
- Examens aux rayons X – un aspect de la maladie génétique est que les distorsions des caractéristiques squelettiques sont généralement très courantes. Les examens radiographiques peuvent fournir une inhibition précoce de l’aggravation de l’état, tandis que la prise en charge précoce peut inclure une intervention chirurgicale pour arrêter la sévérité des défigurations de la colonne vertébrale.
Les autres formes de traitements comprennent :
- Réadaptation – le soutien est une chose essentielle qui devrait être offerte non seulement aux personnes atteintes du syndrome de Coffin Lowry, mais également à toute la famille, car elle souffre également de la misère. La réhabilitation se compose de beaucoup d’aide non seulement des spécialistes des soins médicaux, mais aussi de diverses catégories de domaine. Ces groupes de soutien peuvent exprimer de manière constante et hâtive comment adapter les besoins de tout enfant atteint de la maladie.
- Médicaments – le pouvoir des médicaments ne doit pas être négligé pendant la période où l’on fait face au syndrome de Coffin Lowry. Les prescriptions qui incluent le traitement de l’épilepsie peuvent être demandées ainsi que les pilules classées comme inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine.
- Thérapeutes – les enfants atteints du syndrome souffrent le plus souvent de ne pas pouvoir faire face à leur développement. Cela inclut des problèmes en ce qui concerne les compétences de communication avec d’autres personnes, la capacité de se débrouiller dans l’utilisation des langues, ainsi que la formation de phrases et de discours. Par conséquent, un spécialiste de la parole et du langage est obligatoire.
Pronostic du syndrome de Coffin Lowry
Il est essentiel que chaque personne suspectée de la maladie s’implique tôt avec les professionnels de la santé. C’est la seule approche pour que les personnes atteintes du syndrome de Coffin Lowry puissent garantir qu’elles peuvent augmenter la durée de leur vie. La perspective de personnes pouvant se rétablir du syndrome de Coffin Lowry dépend de la brutalité des symptômes.
