Qu’est-ce que le syndrome de Bloom ?
Le syndrome de Bloom est une maladie très rare qui peut couramment se familiariser avec les Juifs. Cela explique pourquoi les côtés populaires des Juifs sont plus informés et familiers avec cette condition par rapport aux autres. Les autres noms du syndrome de Bloom sont le syndrome de Bloom-Torre Machacek et l’érythème télangiectasique congénital. Ce type de trouble devient le plus souvent génétique à un moment donné et fait que certaines personnes héritent de la maladie de leurs parents bien qu’elles ne manifestent aucun type de signes et de symptômes. Le schéma autosomique récessif signifie généralement que le gène est copié à partir des parents, mais ces chromosomes présentent souvent peu d’altérations car ils s’arrêtent normalement, puis ils s’arrangent d’une forme à l’autre. Cette modification inhabituelle du chromosome entraîne généralement :
- Diagnostic précoce du cancer.
- Plus grande possibilité de contracter un cancer par rapport aux autres.
- Chances de contracter une tumeur à un très jeune âge.
Symptômes du syndrome de Bloom
La caractéristique clinique la plus courante du BS est qu’il peut être différencié très tôt des autres types d’affections, car la personne qui en souffre a une petite taille ou un retard de croissance connu pour être apparent avant ou après son accouchement. Les autres caractéristiques cliniques comprennent :
- La plupart des bébés après leur naissance sont les plus susceptibles de montrer une insensibilité et généralement une inquiétude en ce qui concerne l’allaitement et l’allaitement.
- Lésions d’apparence rouge qui se voient sur le corps, en particulier sur l’ensemble du visage, qui est également très sensible à l’exposition au soleil.
Même s’il existe de nombreuses déviations physiques attendues pour les personnes atteintes de BS, elles peuvent toujours maintenir la taille et l’étendue de leur corps à mesure qu’elles vieillissent. On considère que les hommes atteints de BS ont même la possibilité d’atteindre la hauteur de 5 pieds, et les femmes atteintes de BS sont connues pour atteindre une taille inférieure à cela. En ce qui concerne les activités sexuelles, les femmes atteintes de BS peuvent toujours vivre normalement et concevoir leurs propres enfants, tandis que les hommes atteints de BS sont cliniquement prouvés incapables de porter un enfant la majeure partie de leur vie.
Outre les changements qui peuvent être observés chez les personnes atteintes de BS, il existe également des cas où elles sont sujettes à différents types de maladies. Maladies telles que les suivantes :
- Attaques pulmonaires – qui s’aggravent généralement avec le temps et évoluent vers un problème pulmonaire prolongé.
- Diabète – alors que certaines personnes développent le diabète plus tard dans leur vie, les personnes atteintes de BS y progressent généralement plus tôt que prévu.
- Infections – de nombreux types d’infections peuvent également être prédits chez les personnes atteintes de BS puisque leur système immunitaire est étouffé de plusieurs façons. L’infection la plus commune qui est probable dans cette situation est une infection de l’oreille.
Diagnostic du syndrome de Bloom
Pour la raison que le principal problème du syndrome de Bloom réside dans les caractéristiques inhabituelles et la réorganisation des chromosomes, un examen de laboratoire pouvant être effectué pour confirmer le diagnostic est l’étude des chromosomes. Selon des études cliniques, le chromosome 15 est l’un des chromosomes qui se réorganise habituellement et une mutation observable pour celui-ci confirmera précisément le SB. Outre l’étude des chromosomes, d’autres tests cliniques peuvent inclure :
- Un SCE accru ou l’échange de chromatides sœurs.
- Un compromis dans la formation du Qr ou du Quadriradial.
Traitement du syndrome de Bloom
Il n’y a pas de traitement concernant la mutation des gènes dans le corps, donc le traitement qui convient aux personnes atteintes du syndrome de Bloom dépend généralement de la façon de contrer les signes et symptômes suivants qui se manifestent. Voici quelques-uns des traitements suivants recommandés :
- Protection solaire – étant donné que les personnes atteintes de BS sont beaucoup plus susceptibles d’avoir une peau très subtile pouvant entraîner des lésions corporelles lorsqu’elles sont exposées pendant une longue période au soleil, il leur est conseillé de porter un bouclier pour les défendre. Des protections telles qu’un couvre-chef, des lotions et des fortifications de crème solaire.
- Aide à l’apprentissage – certains enfants atteints de BS qui vont à l’école ne peuvent pas fonctionner normalement comme les autres et leur éducation peut être sous-développée. De ce fait, un coup de pouce tout au long de leur scolarité est proposé.
- Consultation régulière – avec autant de maladies correspondantes et possibles accompagnées du syndrome de Bloom, il est fortement conseillé de surveiller les enfants depuis l’enfance et même jusqu’à l’âge adulte. Cela peut aider à prévenir ainsi qu’à détecter la marge de manœuvre du cancer, du diabète et d’autres infections.
Bien qu’il y ait tout simplement trop de pénuries remarquables qu’une personne atteinte de BS démontre ainsi qu’un certain nombre de dilemmes médicaux auxquels elle peut être confrontée, certaines d’entre elles qui ont déjà été diagnostiquées peuvent encore vivre leur vie normalement. Ils peuvent aller à l’école et obtenir un enseignement de qualité supérieure, ils peuvent encore avoir de bonnes chances de maintenir une bonne relation personnelle avec les autres et ils peuvent être utiles à eux-mêmes et aux autres aussi.
