Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ?
Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique connue qui affecte les hommes/garçons. Ladite maladie n’affecte que le sexe masculin en leur donnant un chromosome X supplémentaire. Ceci est identifié comme l’une des conditions génétiques les plus courantes qui affectent le sexe masculin. Malheureusement, la condition n’est pas connue jusqu’à ce que le garçon atteigne la majorité ou l’âge adulte.
L’une des caractéristiques de la maladie est un défaut de croissance des testicules, ce qui les rend plus petits que la taille normale qu’ils devraient être. En raison d’un tel défaut, l’enfant a tendance à avoir des niveaux de testostérone plus bas. Il existe également des cas où les hommes ne peuvent pas produire de sperme viable. Les problèmes de reproduction sont alors inclus dans les manifestations du syndrome.
Syndrome de Klinefelter montrant la plupart des caractéristiques
Selon les rapports épidémiologiques, la maladie affecte environ 1 homme sur 1 000 nés aux États-Unis. Les statistiques montrent qu’environ 250 000 personnes sont touchées par le syndrome. Comme cette condition est courante, elle peut également entraîner la mort une fois le gène hérité. Il existe des cas notés où le fœtus qui a développé le chromosome supplémentaire meurt avant la naissance.
Symptômes, signes et caractéristiques
Le syndrome de Klinefelter peut fournir un certain nombre de symptômes, mais ils sont en quelque sorte imperceptibles. Cela explique pourquoi la maladie est diagnostiquée tardivement. Voici les dits symptômes de présentation de la maladie :
- Il y a affectation de l’apparence physique. L’enfant a tendance à avoir des muscles et une force affaiblis par rapport aux autres enfants du même âge. En tant que nourrissons, leur atteinte des étapes du développement est en quelque sorte tardive, mais certains peuvent atteindre la normalité. Le contrôle musculaire peut être difficile pour l’enfant. Au fur et à mesure que la puberté s’installe, l’enfant a tendance à être plus grand mais a une carrure moins musclée. Les poils du visage et du corps sont absents. L’élargissement du sein est noté sur l’adolescente. Une fragilité osseuse est notée et leurs niveaux d’énergie sont faibles. Au fur et à mesure que l’adolescent entre dans l’âge adulte, il acquiert facilement des problèmes de santé et court un risque élevé de développer un cancer du sein, de l’ostéoporose et des maladies auto-immunes. En vieillissant, ils ont tendance à produire peu ou pas de sperme du tout pendant l’éjaculation. L’infertilité est un grand problème pour les hommes touchés.
Gynécomastie ou élargissement du sein chez les hommes
- La personne affectée a des problèmes de développement du langage. Un grand pourcentage des personnes atteintes ont des difficultés de langage. Ils ont tendance à avoir du mal à exprimer leurs pensées. Des problèmes de lecture sont également notés. Les compétences en écriture sont en même temps affectées par le syndrome de Klinefelter.
- Les problèmes sociaux sont également inclus dans les manifestations. L’enfant ou l’adolescent concerné a tendance à avoir un faible niveau de confiance et des problèmes d’estime de soi. Ils ont tendance à être calmes et, à mesure qu’ils vieillissent, il leur est impossible de participer à des activités et à d’autres interactions sociales.
Syndrome de Klinefelter Causes et facteurs de risque
La condition est principalement causée par la mutation génétique ou l’acquisition de bébés nés de sexe masculin d’un chromosome sexuel X supplémentaire. Normalement, les mâles ont le chromosome sexuel XY, les déterminant de leur sexe. En ce qui concerne le syndrome de Klinefelter, le nourrisson a XXY comme chromosome sexuel. Cette copie supplémentaire détermine le problème et fournit la maladie. Il s’agit d’une erreur connue du chromosome sexuel qui ne peut pas être modifiée lorsqu’elle est acquise. Il s’agit d’une condition aléatoire qui présente un grand risque si la mère a porté l’enfant à l’âge de 35 ans ou plus.
La génétique
La condition n’est pas héréditaire, mais plutôt le résultat d’une altération génétique. Une hormone sexuelle féminine est connue pour être XX tandis qu’une hormone sexuelle masculine est XY. L’altération avec le syndrome de Klinefelter de l’hormone sexuelle du fœtus est l’ajout d’un chromosome sexuel X supplémentaire. Cela explique pourquoi les personnes affectées présentent des symptômes qui s’opposent à la virilité de la personne affectée. De rares cas ont été signalés où l’ajout d’un chromosome sexuel X n’est pas suffisant pour que deux ou plus leur soient ajoutés.
Caryotype du syndrome de Klinefelter montrant un chromosome X supplémentaire
Diagnostic
Les examens diagnostiques indiqués pour le syndrome de Klinefelter sont les suivants :
- Etudes cytogénétiques . Cela doit identifier le gène proposé qui cause le syndrome. Le fœtus est testé avant la naissance. Il est possible que la maladie puisse être diagnostiquée avant la naissance grâce à l’évaluation chromosomique du fœtus.
- Test de la fonction gonadique . Cela peut évaluer les stades de développement de l’enfant. L’enfant est observé pendant son enfance et sa puberté. Il y aura de faibles niveaux de testostérone chez les hommes.
- Test hormonal . Cela évaluera non seulement les niveaux de testostérone, mais également les niveaux de FSH et de LH et du facteur de croissance. Les taux de cortisol sont également contrôlés régulièrement afin d’évaluer toute forme de carence.
- Etude d’imagerie . Un échocardiogramme est effectué afin d’évaluer l’état du cœur du client. Il y a des cas où l’enfant développera un prolapsus de la valve mitrale.
- L’examen physique doit fournir un signe clair de syndrome de Klinefelter. On dit que ceux qui souffrent du syndrome ont des testicules petits et fermes.
Traitement du syndrome de Klinefelter
Le traitement du syndrome de Klinefelter vise à traiter les principales manifestations de la maladie. Voici les remèdes proposés du syndrome:
Thérapie androgénique
Il s’agit d’un traitement important pour les personnes touchées. Cela remplacera ce dont le patient manque et a besoin au moment de la puberté. En conséquence, le traitement est commencé à l’âge de douze ans, lorsque la puberté s’installe. Comme la carence est importante, l’utilisation de cette thérapie peut apporter une normalité au garçon en pleine croissance. L’énanthate de testostérone ou le cypionate sont principalement prescrits par les médecins.
Thérapie physique
Cela est nécessaire car les garçons concernés ont tendance à avoir une motricité retardée, ce qui retarde le développement du tonus musculaire. On pense également que la coordination et l’atteinte de l’équilibre sont affectées par le fait que la physiothérapie est très utile dans le cadre du traitement.
Traitement de fertilité
Il y a de grandes chances pour que les personnes affectées aient des problèmes de fertilité. Lorsque le mâle affecté veut produire un héritier, une méthode pour cela se fait par fécondation induite. Un spermatozoïde viable est extrait des testicules et sera ensuite introduit dans un ovule pour compléter le processus de fécondation.
Conseil génétique
Ceci est bénéfique de la part des parents et de l’avenir possible de la progéniture. Des informations appropriées doivent être diffusées afin que les parents puissent faire un choix éclairé.
Mastectomie
Cela se fait lorsque l’enfant ou l’homme souffre de gynécomastie. L’effet physique de la gynécomastie chez les hommes peut être une source de faible estime de soi. Des mesures doivent être prises afin que les personnes concernées puissent avoir une vie normale.
Complications
La condition peut devenir fatale lorsqu’elle n’a pas été contrôlée ou gérée correctement. Un diagnostic tardif peut également causer de plus grands problèmes à l’enfant. Voici les complications proposées de la maladie:
- Des tumeurs germinales extratesticulaires peuvent se développer
- Cancer du sein
- L’effet psychologique peut devenir un dommage permanent
- Une hyperplasie bénigne de la prostate peut se développer
- Une puberté retardée est en quelque sorte attendue dans la plupart des cas
- Le développement de varicosités est à noter
Photos de Syndrome de Klinefelter
Comparaison d’un homme normal à une personne atteinte du syndrome de Klinefelter : notez les caractéristiques plus féminines de l’homme affecté
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