Syndrome d’Usher – Symptômes, faits, traitement, causes

Qu’est-ce que le syndrome d’Usher ?

Le syndrome d’Usher est considéré comme une maladie génétique courante qui altère le sens de l’ouïe et de la vision d’une personne. Les présentations significatives de la maladie sont la rétinite pigmentaire et une perte auditive distincte. Les deux signes significatifs sont de véritables présentations de dégénérescence progressive.

Syndrome d’Usher impliquant la vision et l’ouïe d’une personne

Il a été enregistré que les personnes touchées viennent principalement des pays développés, dont les États-Unis. Les statistiques montrent que le nombre de naissances vivantes touchées par le syndrome d’Usher est de 4 bébés sur 100 000.

Symptômes du syndrome d’Usher

Généralement, la condition se manifeste par une perte auditive et des problèmes oculaires. On observe le développement de la rétinite pigmentaire qui est décrite comme une cécité nocturne et une lente progression de la perte de vision périphérique. Il y a aussi une tendance à ce que le problème oculaire évolue vers une vision en tunnel, où la vision centrale est la seule partie laissée pour le sens de la vue.

Rétinite pigmentaire comme indiqué sur l’image de gauche par rapport à la rétine normale à droite

La condition est largement connue pour ses trois types. Les symptômes et les caractéristiques présentés dépendent du type spécifique du syndrome :

Type I

• Les personnes atteintes sont dites sourdes profondes dès la naissance ce qui leur donne moins de contrôle sur leur équilibre. Il est rapporté que l’on ne peut pas obtenir de l’aide d’aides auditives.
• La marche autonome ne doit pas être atteinte avant l’âge de 18 mois. Cela signifie que l’enfant souffre d’un trouble de l’équilibre.
• Les problèmes de vision sont notés à l’âge de 10 ans. La cécité nocturne est notée.

Type II

• Après la naissance, l’enfant acquiert un problème d’audition modéré à sévère mais avec un niveau d’équilibre normal. L’aide d’une aide auditive est présente.
• La perte de vision progresse lentement. Le développement de la rétinite pigmentaire n’est pas visible jusqu’à ce que l’enfant atteigne l’adolescence.

Type III

• L’enfant après la naissance a une audition normale. Ils ont tendance à avoir une ouïe normale. Cependant, le patient a tendance à souffrir de problèmes d’équilibre. La perte auditive n’est possible que chez les adolescents.
• La cécité nocturne se manifestera initialement au moment de la puberté. Le développement des taches aveugles est également prédominant au début de l’âge adulte et il est fort possible qu’à l’âge mûr, il ou elle souffre de cécité complète.

Causes du syndrome d’Usher

Comme déjà mentionné, on dit que la condition est influencée par un facteur génétique. Le syndrome d’Usher est connu pour être hérité de parents qui ont le gène affecté en raison d’un trait autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents ont le gène affecté et le transmettent sans le savoir à leur enfant. Ils peuvent aussi produire un enfant porteur, tout comme eux.

La génétique

Le développement du syndrome d’Usher est dû à la mutation d’un gène qui était porté par les deux parents. Il n’est pas nécessaire que les parents manifestent la condition. Il y a environ 1 chance sur 4 qu’un enfant hérite des deux gènes mutés. Il a été présenté que le syndrome de Usher de type I possède 5 gènes mutés appelés MY07A, USH1C, CDH23, PCDH15 et SANS. Le syndrome d’Usher de type II a les gènes USH2Am VLGR1 et WHRN affectés. Alors que le syndrome de Usher de type III a un seul gène affecté appelé USH3A. Ces gènes sont révélés notamment dans le cadre des tests génétiques.

Diagnostic du syndrome d’Usher

Le diagnostic du syndrome d’Usher est facilité car la principale présentation de la maladie est des problèmes d’audition et de vision. Les tests suivants sont effectués afin de diagnostiquer le syndrome d’Usher :

• Test de vision . Un test de champ visuel est effectué pour mesurer la vision périphérique du client.
• Electrorétinogramme . Cela mesure la réponse électrique de la lumière à travers les cellules photosensibles de l’œil. Cela peut également inclure l’examen des autres structures des yeux.
• Electronystagmogramme . Cela peut aider à tester les mouvements oculaires du client qui sont importants pour vérifier l’équilibre général d’une personne.
• Examen audiologique . Cela peut aider à mesurer la capacité du système auditif à répondre aux sons faibles.
• Tests génétiques . Il existe certains tests génétiques pour chaque type de syndrome. Le test s’avère coûteux et peut prendre du temps, mais il est connu pour être définitif car il peut facilement identifier la constitution génétique qui a causé la maladie.

Traitement du syndrome d’Usher

Selon les rapports, il n’y a pas eu de traitement direct de la maladie. La prise en charge de la maladie passe par :

• Fournissez au client des prothèses auditives autant que son état le permet. Il y a des cas où les aides auditives ne peuvent pas aider. Éduquer le client avec une autre forme de communication est nécessaire comme la langue des signes. Il existe d’autres formes d’aides auditives qui peuvent aider au processus de récupération.
• Les implants cochléaires sont indispensables lorsque le problème auditif n’est pas gérable.
• La vision étant devenue contraignante pour le patient, il est supposé être guidé dans son processus d’adaptation. Lorsqu’il s’agit d’un point où le patient a atteint la cécité complète, on lui enseigne également l’instruction en braille.
• Dans les cas où le défaut visuel n’affecte pas complètement le patient, le placer sous traitement au palmitate de vitamine A peut ralentir la progression des problèmes visuels