Qu’est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan ?
Le syndrome de Lesch-Nyhan ou également appelé par les professionnels de la santé sous le nom de syndrome de Nyhan et de goutte juvénile est un trouble rare et héréditaire caractérisé par une surproduction et une accumulation d’acide urique pouvant entraîner une insuffisance rénale si elle n’est pas diagnostiquée tôt.
Cette maladie affecte également les articulations et le système nerveux et elle touche les enfants à un très jeune âge. L’acide urique est un déchet chimique créé lors de la dégradation des purines qui se dissolvent normalement dans le sang et sont excrétées par la miction. Il contribue également à la fabrication de l’empreinte génétique.
Lorsqu’il y a une production excessive d’acide urique, cela peut provoquer la formation de cristaux dans l’articulation et peut entraîner une maladie appelée goutte. Le syndrome de Lesch-Nyhan affecte également le système nerveux, ce qui peut provoquer des mouvements involontaires et un retard de développement généralement observés pendant la petite enfance. Les enfants qui ont cette maladie se blessent normalement comme s’ils se rongeaient les ongles et se cognaient la tête.
Causes du syndrome de Lesch-Nyhan
Le syndrome de Lesch-Nyhan est causé par une mutation génétique où il y a une absence de l’enzyme HPRT1 (hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase 1) qui métabolise l’acide urique et produit des purines.
Sans la présence de l’enzyme, cela peut entraîner une accumulation d’acide urique dans le corps de la personne qui affectera le système nerveux, les reins et d’autres parties du corps. Il affecte normalement les garçons et le syndrome de Lesch-Nyhan est considéré comme une maladie héréditaire liée à l’X car HPRT1 est situé dans le gène des chromosomes x.
Cette photo ci-contre montre que seules les femmes sont considérées comme porteuses de ce type de maladie rare. Le risque d’avoir une fille porteuse et un fils atteint dépendra du statut de porteuse de la mère. Chaque mère a la possibilité de porter 50% de la maladie pour transmettre l’HPRT1 à chaque grossesse.
Symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan
Habituellement, lorsque l’enfant affecté est né, il ne présente aucun signe ni symptôme, mais lorsque l’enfant atteint l’âge de 3 à 6 mois, il commence à se développer et présente ces symptômes :
- Le premier signe qu’un enfant qui a été touché par la maladie avait ces dépôts de cristaux de couleur orange dans la couche.
- Des retards de croissance et de développement sont également visibles, en particulier chez l’enfant de sexe masculin qui en est affecté. Certains retards de développement visibles pendant la période infantile sont l’incapacité de lever la tête lorsque le bébé a entre 4 et 6 mois, l’incapacité de ramper ou de se tenir debout pendant 9 mois, l’incapacité de marcher lorsque le nourrisson a déjà 1 an et des spasmes. des membres ainsi que des muscles faciaux qui sont normalement présents lorsque l’enfant a plus d’un an.
- Niveau excessif d’acide urique qui peut amener l’enfant à avoir des dépôts de cristaux qui conduiront à une maladie appelée goutte et entraîneront un gonflement et une sensibilité des articulations. En raison du niveau élevé d’acide urique présent, cela peut entraîner le développement de calculs dans les reins et la vésicule biliaire.
- Le patient atteint du syndrome de Lesch-Nyhan avait normalement des difficultés à parler en raison d’un retard de développement causé par la maladie.
- Perte excessive du contrôle moteur qui empêche l’individu de se tenir debout et de marcher. Ils sont dépendants des fauteuils roulants.
- Ils ont également un signe que l’on appelle des comportements d’automutilation. Ces comportements incluent qu’ils se mordent les ongles, les lèvres et la langue et se cognent la tête. Normalement, ces patients le font lorsqu’ils sont stressés.
- Ils ont également des comportements cognitifs et impulsifs tels que vomissements, crachats, rencontre de la gentillesse avec colère, ils ont la compulsion de se blesser et de rejeter les friandises ou les voyages.
Physiopathologie du syndrome de Lesch-Nyhan
Normalement, les HPRT1 (hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase 1) ont un rôle dans le recyclage des bases puriques. Lorsqu’un patient a le syndrome de Lesch-Nhyan, il y a une absence de HPRT 1, ces purines produites ne peuvent pas être récupérées. Normalement, les éléments constitutifs de l’ADN ou les soi-disant nucléotides sont responsables de la réplication de l’ADN, mais une petite partie de cette réplication ou de l’ADN soi-disant dégradé est recyclée et ce processus est appelé «voie de récupération».
L’échec du recyclage de cet ADN, qui est «l’enzyme de récupération» des purines composées d’hypoxanthine et de guanine responsable du métabolisme des purines, entraînera une augmentation de la production d’acide urique.
L’augmentation de la production d’acide urique peut entraîner une hyperuricémie qui augmente la cristallisation de l’acide urique, ce qui entraînera une inflammation et la formation de calculs. Il n’y a toujours pas de raisons précises pour les caractéristiques neurologiques et comportementales qui se manifestent par cette maladie.
Diagnostic du syndrome de Lesch-Nyhan
- Les professionnels de la santé poseront des questions et interrogeront sur les antécédents familiaux.
- Les professionnels de la santé procéderont à différents examens physiques, comme la vérification de l’état musculaire ainsi que le comportement de la personne touchée par la maladie. Ils vérifient également s’il y a des signes de retard de développement et s’il y a des signes de blessures auto-infligées comme le patient se ronge les ongles.
- Examen du sang et de l’urine car il est capable de détecter l’excès ou le niveau élevé d’acide urique.
- La vérification de l’activité HPRT et les tests moléculaires pour la présence du gène HPRT peuvent aider à confirmer le diagnostic. De même, les tests moléculaires peuvent aider à détecter s’il existe une fille porteuse du gène responsable du syndrome de Lesch-Nyhan.
Traitement du syndrome de Lesch-Nyhan
Il n’existe pas de traitement spécifique pour guérir ce syndrome de Lesch-Nyhan. Ces traitements sont juste pour aider à diminuer le niveau d’acide urique dans le corps et à contrôler d’autres symptômes.
- Allopurinol qui diminue le niveau d’acide urique présent dans le corps et qui peut empêcher toute formation de calculs dans le corps.
- Buvez beaucoup de liquide qui aidera à l’excrétion de l’acide urique dans le corps.
- Pour les problèmes neurologiques , des médicaments relaxants musculaires sont administrés comme le diazépam.
- Pour des problèmes de comportement comme l’halopéridol est administré au patient atteint du syndrome de Lesch-Nyhan.
- Pour aider à traiter l’anxiété, le phénobarbital peut être administré aux clients atteints de cette maladie.
- Donner au patient un fauteuil roulant confortable en raison du handicap neurologique comme les contractions musculaires et la raideur musculaire.
- Si nécessaire, une contention physique est appliquée aux patients pour éviter les comportements auto-infligés et tous les objets tranchants ou tranchants qui peuvent leur causer du tort doivent être rangés.
- La thérapie comportementale peut également être administrée aux patients pour éviter des comportements tels que se cogner la tête et avoir un comportement cognitif et impulsif.
Complication du syndrome de Lesch-Nyhan
Si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner une invalidité grave et progressive pour les patients atteints de ce type de maladie.
Prévention du syndrome de Lesch-Nyhan
Pour cette maladie, il n’existe pas de prévention spécifique. Si vous avez des antécédents familiaux, il est préférable d’avoir un conseiller en génétique et de passer un examen pour déterminer si la femme est porteuse des gènes responsables du syndrome de Lesch-Nyhan .
Photos de Syndrome de Lesch-Nyhan
